神经

Neurology:苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响

作者:佚名 来源:MedSci梅斯 日期:2020-10-24
导读

          近日,神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章,该研究旨在评估苯丙酮尿症成年患者循环苯丙氨酸水平与脑功能以及神经精神症状之间的关系。

关键字:  苯丙氨酸 

        近日,神经病学领域权威杂志Neurology上发表了一篇研究文章,该研究旨在评估苯丙酮尿症成年患者循环苯丙氨酸水平与脑功能以及神经精神症状之间的关系。

        这项前瞻性横断面研究纳入了年龄在30岁以上的早期苯丙酮尿症患者以及年龄与性别匹配的对照者。受试者接受了广泛的神经系统评估、神经心理和行为测试、感觉和运动诱发电位以及MRI检查。另外,在10名患者的亚组中评估了CSF中神经变性标记物的浓度。

        不同苯丙氨酸水平(中位值873μmol/ L)的19名苯丙酮酸尿症患者(中位年龄为41岁)进入研究。与对照组相比,他们的神经系统症状、认知和行为异常,自主神经功能障碍,神经生理学指标的改变以及右丘脑萎缩的患病率更高。与对照组相比,在脑脊液中,苯丙酮尿症患者具有较高的Aβ1-42(p=0.003)、T-Tau(p<0.001)和P-Tau(p=0.032)水平。血浆苯丙氨酸水平与失败的神经心理学测试次数(r=0.64,p=0.003)、神经精神症状(r=0.73,p<001)、运动诱发电位潜伏期(r=0.48,p=0.030)和顶叶萎缩高度相关。

        由此可见,该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。

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