病例回顾

患者男，38岁，因“头部、躯干及四肢不自主抖动9月余”于2020年6月8日入院。

现病史：患者9个月前因受情绪刺激后出现不自主咬舌及咬颊黏膜，起初未重视，症状逐渐加重，近几月开始出现头部、躯干及四肢不自主抖动，情绪激动或紧张时加重，平静状态、入睡前安静时可减轻，入睡后好转，伴挤眉弄眼、撅嘴、吐舌、扮鬼脸、摇动下颌、言语笨拙、有时欲言又止，握物及走路尚可。

上下楼梯或地面不平时，稍不注意容易跌倒，无肢体麻木不适，无吞咽困难，无进食呛咳，无智能减退，无声音及视幻觉，无意识障碍，至附近社区卫生服务中心就诊，给予"甲钴胺"营养神经治疗，症状无明显改善，病程中，患者否认畏寒发热，否认胸闷胸痛，否认心悸气急，否认腹泻呕吐，饮食睡眠一般，大小便尚可。

既往史：体健，否认服药史，诉儿时性格比较活泼好动，否认烟酒等嗜好，未婚未育，诉其父有精神疾患。

入院查体：T：36.3℃，P：98次/分，R：18次/分，BP：115/69mmHg，神志清，精神可，无颈部血管异常搏动或杂音;言语流利，吐词清晰，眼球活动自如，眼震(-)，双侧眼裂等大，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm左右，对光反射正常，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌萎缩，悬雍垂居中，咽反射(+)，耸肩、转颈双侧对称有力，粗测双耳听力对称。

布氏征、克氏征(-)，四肢、躯干及头部不自主运动，无肌束震颤，双下肢腱反射减弱，双上肢腱反射(++)，四肢肌张力略高，四肢近端肌力、远端肌力均5级;疲劳试验(-);双侧病理征(-)，粗查双侧深浅感觉正常。双侧指鼻试验、跟膝胫试验(-)，闭目难立征试验(-)。

入院后完善相关检查：血常规、电解质、凝血功能、乙肝、丙肝、梅毒、HIV、甲功六项、同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12、血沉、抗O、类风湿因子、C反应蛋白均在正常范围内。

生化全套TG、TCH、LDL-C、HDL-C 均在正常范围，肌酐72.4μmol/L，尿素 5.84mmol/L，葡萄糖4.96mmol/L，谷丙转氨酶22.3U/L，肌酸激酶 903.1U/L(正常值24-195 U/L)，乳酸脱氢酶270.4U/L(正常80-245 U/L)，低密度脂蛋白2.05mmol/L。

心肌酶谱：肌酸激酶891.7U/L，a-羟丁酸脱氢酶 221.5U/L，乳酸脱氢酶 269.1U/L，CK-MB(活性)28.1U/L(正常0-25 U/L)。

头颅及海马核磁：1.颅脑MRI平扫脑实质未见明显异常;2.海马平扫未见明显异常，请结合临床。脑电图：双侧较多散在和阵发性尖波、尖慢波、θ波。

眼科会诊未见“K-F环”。铜蓝蛋白正常。外周血涂片，棘红细胞占16%，棘红细胞轮廓不规则，细胞呈回缩状，棘突较少，分布各异，棘突末端常呈球状。

诊断：神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis ,NA)。

讨论

神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病，同时伴有外周血中棘红细胞增多，于1960年由Levine 和Critchley 率先报道, 以运动障碍(舞蹈症、抽动症、口下颌运动障碍、帕金森综合征等) 、性格改变、进行性智能减退、周围神经病及周围血棘红细胞增多(>3%) 为典型的临床表现。

本病大多20-30 岁起病，多数以肢体舞蹈样动作或口唇及舌的不自主运动为首发症状。近年已明确，CHAC 的基因定位于9q12 , 其遗传形式一般符合常染色体隐性遗传，其父有精神疾患，进一步查外周血涂片以除外。

▍本患者病例特点：

中年男性，慢性起病，进行加重。

不自主咬舌及咬颊黏膜，为口面肌张力障碍。

头部、躯干及四肢不自主抖动，伴挤眉弄眼、撅嘴、吐舌、扮鬼脸、摇动下颌、言语笨拙、有时欲言又止，为舞蹈症表现。

外周血涂片，棘红细胞占16%。

符合神经棘红细胞增多症诊断。患者脑电图双侧较多散在和阵发性尖波、尖慢波、θ波，无癲痫发作，但说明有脑损害。

▍Hardie等将NA分为3 型：

Bassen-Kornz-weig 综合征。其基本表现是棘红细胞增多、β-脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调等，可伴肌萎缩、弓形足等。

Mcleod综合征。主要表现各种运动障碍,但常有反射消失、肌病、心肌病、肌酸激酶活性增高和持久的溶血状态,红细胞表现Kell抗原及XK抗原的抗原性明显减弱或消失。

Levin-Critch-ley 综合征。表现为各种运动障碍,与Mcleod 综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及XK抗原表现正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。

本患者TG、TCH、LDL-C、HDL-C 均在正常范围，不支持Bassen-Kornzweig 综合征;患者心肌损害的表现及溶血表现，CK与CK-MB无升高升高，符合Mcleod综合征。Levin-Critch-ley 综合征进一步完善检查除外。

鉴别诊断

亨廷顿病(Huntington disease)。其临床表现与神经棘红细胞增多症相似，但前者无外周血棘红细胞增多。

抽动秽语综合征(Tourette syndrome)。多见于儿童，症状多局限在面部，偶可累及上肢，主要表现不规则抽动，无舞蹈症状，无棘红细胞增多，本患为成人易与NA鉴别。

肝豆状核变性。患者年轻，肢体舞蹈样动作或口唇及舌的不自主运动，应与肝豆状核变性区别，但患者肝功正常，眼科会诊未见“K-F环”。铜蓝蛋白正常，可除外。

小舞蹈病。多伴风湿性多见于5～15岁女童，表现与NA相似，无外周血棘红细胞增多，本患为中年人，可除外。