近日，来自墨尔本的研究者们领导的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，其儿童患者会经历发育退化和严重的癫痫症状。

这项由默多克儿童研究所(MCRI)领导完成并发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究发现，基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性疾病。

MCRI和维多利亚州临床遗传学服务(VCGS)副教授Sue White表示，这种新发现的疾病不同于与其他神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏病，帕金森氏病和额颞痴呆)以及其他有关的其他慢性神经炎症。

患者的症状从轻度的发育迟缓开始，癫痫发作始于生命的第一年。之后，患儿均会出现严重的进行性发育退步。

这项研究研究了来自四个家庭的六个孩子，他们的NRROS基因存在相似突变。White说，这种疾病具有神经炎症的特征，属于基因隐性突变。这意味着患儿父母双方都必须是一个突变基因拷贝的携带者。 “在我们的研究中，在三个具有相同种族背景的孩子中鉴定出了相同的基因变异。虽然这些家庭没有报告表明彼此之间有直接联系，但由于家庭历史的重叠，他们的共同祖先可能来自同一城镇。”

研究人员使用先进的分子技术解剖了可能受NRROS基因突变影响的细胞途径。通过将基因插入实验室的细胞中，他们确定了NRROS与之相互作用的其他分子。这些分子对于许多脑细胞功能至关重要，包括在神经纤维周围增加绝缘层，并产生脑免疫细胞。 “髓鞘形成过程对于健康的中枢神经系统功能至关重要，它可使神经细胞更快地传递信息，并使大脑过程更加复杂。”

MCRI教授John Christodoulou表示，这项研究的结果强调了新的基因组测序技术的力量，这种技术结束了对某些家庭可能要花费数年时间的诊断难题。他说：“现在我们知道了致病基因，我们将更好地了解这种疾病背后的潜在生物学机制，我们希望将来可以将其转化为针对该疾病的针对性治疗。”