瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布，日本卫生劳动福利部(MHLW)已授予该公司研究性药物RG6042(前称IONIS-HTTRx)孤儿有资格(ODD)，用于治疗亨廷顿病(Huntington's disease，HD)。RG6042是一种反义RNA药物，已被证实可减少HD根本病因——突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的产生，mHTT是一种由亨廷顿病相关基因产生的蛋白质。目前，RG6042的全球性III期临床研究(GENERATION HD1)正在进行中。

中外制药执行副总裁、项目和生命周期管理部门联席主管Yasushi Ito博士表示：“亨廷顿病是一种遗传性疾病，在日本被认定为一种难治性疾病，目前只有对症治疗药物，对潜在的新疗法存在着高度未满足的医疗需求。我们将继续与罗氏公司合作推进临床研究，将RG6042作为第一种疾病修饰疗法，带给亨廷顿病患者。”

亨廷顿病(HD)，又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，除了精神症状和认知改变，还伴有不自主运动，主要是舞蹈运动。该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的huntingtin基因发生突变，产生了突变的蛋白质mHTT，mHTT在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，损害神经细胞功能。一般患者在中年发病，表现为舞蹈样动作，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。由于没有明确的治疗方法对疾病有效，目前患者通常接受对不自主运动和精神症状的对症治疗。

RG6042(前称IONIS-HTTRx)是一种反义RNA药物，旨在减少所有类型的亨廷顿蛋白(HTT)的产生，包括突变型变体(mHTT)，这是导致HD的根本病因。RG6042提供了一种独特的方法来治疗所有的HD患者，无论其各自的HTT突变如何。之前公布的一项I/II期临床研究显示，RG6042显著降低了mHTT水平，结果显示，接受2种最高剂量RG6042治疗3个月后，HD患者脑脊液(CSF)中特定HTT水平平均降低了40%(最高的可达60%)。此外，在最有一次测定中，大多数患者(约70%)CSF中mHTT水平仍在继续下降。该研究中，RG6042具有良好的耐受性。

在欧盟和美国，RG6042分别于2015年5月和12月被授予了治疗亨廷顿病的孤儿药资格(ODD)。此外，欧盟在2018年8月还授予了RG6042治疗亨廷顿病的优先药物资格(PRIME)。