上周末，第八届CAAE国际癫痫论坛在美丽的海滨之城——青岛盛大举行。会议邀请了来自世界各地的脑科学领域专家，共同探讨脑科学的研究现状以及未来的发展与挑战。

为了让大家更好地了解癫痫与脑科学的研究现状及未来发展，大会特别邀请了中国科学院院士、中国抗癫痫协会顾问、浙江大学医药学部主任段树民院士为《医学界》带来详细而深刻的解读。

段树民院士

癫痫是以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征的脑功能失调综合征。癫痫一直位列世界卫生组织重点防治的五大神经精神疾病之一，据 WHO 2018 年发布的实况报道，全球有超过5000万人口患有癫痫，近 80%生活在中低收入国家，占全球疾病总负担 0.6%。其中，我国有高达 900 万以上的人群受累，并以每年 60 万例的速度持续递增。

1

癫痫的发生机制比我们想象的更加复杂

在谈到癫痫的发生机制时，段院士表示：“过去，我们通常认为癫痫与离子通道和受体异常有关。”

当神经细胞、神经突触、神经递质、离子通道等改变时，可以造成细胞群内外正负电荷的异常流动同步化，从而引起癫痫发作。

但随着对癫痫研究的进一步深入，“现在，我们认为癫痫还与一些特定的基因有关。”段教授说道。

目前研究认为，超过半数的癫痫具有遗传学基础。截至目前，世界范围内已经报道的与癫痫相关的基因超过了1000个。这种突变的基因可能是由父母传递而来，也可能是在受孕过程中受到外界不良因素的影响而产生的诱变。

也就是说，并不是没有家族史就不会患遗传性癫痫。

此外，段教授还强调：“癫痫与其他疾病也存在关联，比如自闭症。”

有研究表明，约有四分之一的自闭症儿童会在青春期出现癫痫。自闭症个体癫痫的患病率为 30% —40% ，远远高于普通人群。

癫痫的发作可以引起脑功能障碍，进而加重自闭症个体的言语障碍以及智能障碍，严重的还可能发生自伤行为。

由此看来，癫痫的发病机制远比我们想象的复杂。癫痫的病因学异质性很高，包括遗传性、结构性、代谢性、感染性、免疫性及其他原因。但好在随着癫痫的研究进展，越来越多的机制因素已经被发现，这对于之后的预防与治疗都具有非常重要的意义。

2

精准治疗或为未来研究趋势

目前，癫痫治疗主要以抗癫痫发作治疗为主，包括抗癫痫药物治疗、外科治疗(切除性及姑息性)、生酮饮食治疗和免疫治疗等。

其中，抗癫痫药物治疗是最主要的治疗手段，也是癫痫的首选治疗方法。

但段院士也提到了目前抗癫痫药物的弊端：

大部分的抗癫痫药是通过抑制癫痫样放电，进而防止或减少癫痫发作。

这种药物会对中枢神经系统带来许多不良反应，如认知、行为以及情绪异常等等。

换句话说，这些抗癫痫药缺乏特异性，它们在抑制异常神经元放电的同时也抑制了正常神经元的电活动，从而损害了正常的认知功能。

药物控制效果差、副作用多等因素使得癫痫的精准医疗成为全球关注和研究的热点。

精准治疗的目的就是要针对不同病人的癫痫灶或某一类神经元进行靶向干预，从而避免药物对所有神经元的不良影响。

在谈到新的靶向治疗手段时，段院士提到了深部脑刺激(DBS)和超声控制血脑屏障技术。

DBS是在大脑的某些区域内植入电极，这些电极所产生的电脉冲会影响大脑内的某些细胞和化学物质，进而调节脑组织的功能活动，达到治疗的目的。DBS具有相对安全、可调控、对神经损伤可逆的特点。

段教授说道：

目前，虽然DBS已经开始在癫痫中应用，但其控制机制我们还并不清楚，对治疗靶点的选择也还没有达成共识。不同的癫痫类型，其治疗靶点也会存在差异。所以，未来我们仍然需要探索发展特异性脑刺激的可能。

血脑屏障可以选择性地调节各种分子和细胞进出大脑，调节大脑的微环境，进而维持大脑内环境的稳态。在病理生理学中，血脑屏障功能障碍与许多神经系统疾病密切相关，如慢性神经变性疾病(如帕金森氏病、阿尔茨海默氏病) 以及癫痫等。

2011年，美国国家科学研究院学报发表研究称，非常短的超声波可以打开血脑屏障，无创伤地将注射分子传输至目标神经元。