病史简介

一般情况：患者男性，16岁。

简要病史：近4年余来反复出现右上肢强直，口角向右歪斜，双眼向右凝视，一般于突然运动或紧张时发作，持续数秒后缓解，发作时意识清楚。6个月前发作频率增加，最高可达10次/天。

既往史：出生6个月时有热性惊厥发作。

家族史：父亲、姐姐均有突然运动时右上肢强直及口角歪斜发作史。

查体：神志清楚，双侧痛触觉对侧正常，四肢肌力5级，双侧病理征未引出，脑膜刺激征阴性。

辅助检查：三大常规、肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血脂、甲状腺功能、凝血功能正常。3小时视频脑电图：发作期和间歇期均见右侧额、颞区δ波及尖波、尖慢波，无节律改变。颅脑MRI示：左侧颞角稍扩大。

诊断：发作性运动诱发性运动障碍。

治疗：奥卡西平0.3g/次2次/日，1个月后随访，患者症状未再发。

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)是一种罕见疾病，其特征为突然的随意运动诱发短暂的不自主运动。Bruno等通过分析原发性PKD患者的临床特征，提出其临床诊断标准：

① 确切的由突然运动触发的发作;

② 发作持续时间短(<1分钟);

③ 发作时无意识丧失，无疼痛;

④ 抗癫痫药物可控制发作;

⑤ 排除其他器质性疾病;

⑥ 若无家族史，起病年龄在1～20岁之间。

本患者于青春期反复出现右上肢强直及口角歪斜，于突然运动或紧张时诱发，持续数秒，发作时意识清楚，且有家族史，结合奥卡西平治疗有效，诊断为PKD。

PKD患者脑电图多为正常，仅少数于发作期出现痫样放电，间歇期出现痫样放电者多发生在有癫痫家族史或与癫痫共患的病例中，有研究发现同时患PKD和癫痫的患者约66.7%的脑电图有痫样放电。

本例患者脑电图也见痫样放电，但发作期和间歇期均有，且无节律改变。为了寻找原因，仔细追问病史发现，患者近4年来无PKD发作时有游走、拍打发作，持续十余分钟后缓解，发作时意识不清，且清醒后不能回忆，这些特点支持癫痫诊断。因此，考虑该患者脑电图异常与癫痫有关。