容易误诊为重症肌无力的Leigh综合征
作者：伊文 来源：脑血管病及重症文献导读 日期：2017-11-19
导读
20岁，男性。 双侧易疲劳性上睑下垂1个月。 查体发现，双侧不全上睑下垂。向上凝视时加重 ，休息时改善。 重症肌无力相关检查阴性。 CSF乳酸升高。线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。 其发病机制作者认为：fatigable ptosis may be ascribed to the dysfunction at ce
关键字：
重症肌无力
20岁，男性。
双侧易疲劳性上睑下垂1个月。
查体发现，双侧不全上睑下垂。向上凝视时加重 ，休息时改善。
重症肌无力相关检查阴性。
CSF乳酸升高。线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。
其发病机制作者认为：fatigable ptosis may be ascribed to the dysfunction at centrally located synapse between the nuclear complex of the third nerve and supranuclear pathways.
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