病例资料

患者，男，49岁，双下肢麻木酸软无力近4年，无疼痛。于院外治疗，病情无减轻，近期渐加重，不能行走，大小便失控，伴头晕、头痛。

查体：全身皮肤、黏膜未见黑痣，双侧眼底检查未见明显异常。颈椎MRI平扫及增强扫描显示：颈1~胸1椎体水平椎管内可见纵向生长软组织肿块，T1WI高信号，T2WI低信号，边界较清，相应水平颈髓明显受压变细;增强扫描病灶明显较均匀性强化(图1)。诊断：椎管内肿瘤性病变，良性可能性大。

图1a)MRI平扫矢状位，颈1-胸水平段椎管硬膜内外可见纵行生长肿块，TiWI呈高信号

b)T2WI病灶呈低信号，脑室系统扩张，小脑延髓池扩大

c)MRI增强扫描，矢状位，病灶明显对比强化

d)平扫T2WI横轴位，脊髓明显受推压变细向右侧移位，肿块向左侧椎间孔生长

颅脑MRI：脑室系统扩张，小脑延髓池扩大，诊断为梗阻性脑积水。术前超声及CT内脏未发现肿瘤性病变。行椎管内占位切除术，术中所见：肿瘤组织呈黑色，硬度中等，肿瘤组织侵及硬脊膜内外及软脊膜下，硬脊膜粘连，脊髓被肿瘤推移，局部包饶。肿瘤组织主要源于软脊膜，血供丰富。由于粘连明显，椎管内肿瘤次全切除。

术后病理肉眼所见：黑褐色组织一堆，镜下示瘤细胞圆形或多边形，部分胞浆见黑色素颗粒，瘤细胞大小不一，核仁及核分裂象易见，呈实体及弥散样排列(图2)。免疫组化：HMB-45(+)，S-100(+)，Melan-A(+)，PCK(-)，EMA(-)。病理诊断：恶性黑色素瘤。术后患者神经压迫症状及头晕、头痛症状解除，同时接受放化疗。

图2HE染色，瘤细胞圆形或多边形，部分胞浆见黑色素颗粒，瘤细胞大小不一，核仁及核分裂象易见，呈实体及弥散样排列;

30个月后，该患者又出现无明显诱因左下肢乏力、麻木伴活动障碍，无头痛、头晕、恶心、呕吐等其他不适。外院MRI示颈7~胸1水平椎管内肿瘤复发，于本院行椎管内占位部分切除术，术后2个月颈椎及胸椎MRI示颈段及颈胸段椎管内可见形态不规则短Ti、短T2信号，增强扫描颈胸段椎管内左侧硬膜外可见形态不规则强化灶，患侧硬膜下间隙变窄，病灶向左侧椎间孔生长，颈段脊髓表面及桥脑、延髓腹侧面可见线样强化(图3)。胸段脊髓表面可见线状及小结节状短Ti、短T2信号，增强扫描明显强化(图4)。

诊断：黑色素瘤术后残留，桥脑、延髓软脑膜及脊髓软脊膜广泛受累，符合脑脊膜黑色素瘤病。

图3a)MRI平扫TiWI矢状位，颈段及颈胸段椎管内可见形态不规则斑块状高信号;

b)T2WI病灶呈低信号;

c)增强冠状位及

d)矢状位，颈胸段椎管内左侧硬膜外可见形态不规则强化灶，患侧硬膜下间隙变窄，病灶向左侧椎间孔生长;颈段脊髓表面及桥脑、延髓腹侧面可见线样强化;

图4a)MRI平扫T1WI及

b)T2WI矢状位，胸段脊髓表面可见线状及小结节状短T1、短T2信号;

c)增强扫描矢状位，脊髓表面明显线状及结节状强化

讨论

中枢神经系统黑色素细胞病变是一组弥漫性或局限性的良性或恶性肿瘤。2016版CNS肿瘤分类中黑色素细胞肿瘤分为黑色素细胞增多症、黑色素细胞瘤、黑色素瘤及脑膜黑色素瘤病。

中枢神经系统原发性黑色素瘤一般源于软脑脊膜的黑色素细胞，正常在脑干、脊髓腹侧和大脑各沟裂软脑脊膜上均有黑色素细胞，这些细胞在某些原因和条件下增生，形成肿瘤，并可沿软脑膜向周围扩散，也可沿血管周围间隙侵入脑内或脊髓内。虽然椎管内黑色素细胞更多的集中于上颈段，但肿瘤可发生于脊膜任何部位。综合文献表明，椎管内黑色素瘤可以发生于脊柱的任何节段，本例肿瘤位于颈段及上胸段，符合黑色瘤好发部位，本例患者皮肤及眼球未发现有黑色素瘤，既往未做过黑色素瘤手术切除，超声及CT内脏未发现黑色素瘤转移，可以排除转移性黑色瘤。

黑色瘤容易累及软脑膜，广泛累及脑脊膜者通常被称为脑脊膜黑色素瘤病，在中枢神经系统原发性黑色素瘤中，脑脊膜黑色素瘤病是较为罕见的一种，查阅国内外文献仅有数例报道[5-7]，表现为黑色素瘤对脑脊膜的广泛浸润，MRI是诊断该病的首选检查。

MRI平扫脑脊膜黑色素瘤病表现为脊髓表面弥漫线样或小结节状短T1、短T2信号，这是因为肿瘤内富含黑色素颗粒。黑色素是顺磁性物质，黑色素颗粒内大量稳定自由基和不成对电子与自由水的相互作用导致组织的T1值及T2值缩短，从而在磁共振成像中表现出T1WI高信号、T2WI低信号的特点。

这种信号特征是其他中枢神经系统肿瘤所不具有的，具有鉴别诊断的意义。但如果肿瘤内黑色素含量较少，则不能表现出该信号特征，此时增强扫描具有重要意义，可以检出平扫表现不明显的脑脊膜浸润病灶，表现为脑脊膜的线样及结节样明显强化。

典型的脑膜黑色素瘤病由于其信号特征容易诊断和鉴别诊断，但是对于不典型(黑色素含量较少)的黑脑膜色素瘤病需要和癌性脑膜病(肿瘤性病变播散蔓延至蛛网膜下腔)相鉴别，临床原发肿瘤病史对于鉴别诊断具有重要意义。另外软脑脊膜的细菌及病毒感染也可见出现线样强化，而真菌性脑膜炎则可表现出表面凹凸不平的波浪状或结节状强化，结合临床及脑脊液穿刺可以相鉴别。

中枢神经系统原发性黑色素瘤以手术切除为主，应尽量全切，术后及时辅助放化疗，以延长生存期。恶性黑色素瘤由于对周围组织的浸润，全切困难，而部分切除者术后容易复发。Brat等报道13例中枢神经系统恶性黑色瘤中，8例部分切除者全部复发，本病例报告与之相符。而脑脊膜黑色素瘤病由于对脑脊膜的广泛浸润，故手术无法切除，对于该病，目前尚无有效的治疗方法报道。