Stroke：强化降压预防CADASIL恶化？
CADASIL是一种最常见的遗传性脑小血管病。其临床表现包括先兆性偏头痛、情绪紊乱、缺血性卒中、进展性认知功能下降以及步态和平衡障碍。MRI可见白质高信号可见于20到30岁的症状性患者，随着疾病的进展后期可见到腔隙、微出血、血管周围间隙扩大以及脑萎缩等。
CADASIL是一种最常见的遗传性脑小血管病。其临床表现包括先兆性偏头痛、情绪紊乱、缺血性卒中、进展性认知功能下降以及步态和平衡障碍。MRI可见白质高信号可见于20到30岁的症状性患者，随着疾病的进展后期可见到腔隙、微出血、血管周围间隙扩大以及脑萎缩等。
腔隙的数量和脑萎缩的程度是临床严重性特别是运动残疾和认知下降的独立危险因素。腔隙和脑萎缩有紧密的关系。CADASIL横断面调查显示不仅腔隙的数量与全脑萎缩强相关，腔隙事件也可以促进远隔皮层变薄。最近一项大型纵向研究显示，即使缺乏卒中事件基线腔隙数量能够预测卒中以及3年严重残疾。因此，这些观察提示在CADASIL的病程中脑组织内腔隙的逐渐累积对临床恶化起着关键性作用。
关于新发现腔隙(incident lacunes，译者注：根据上下文翻译成“新发现腔隙”比较好)和临床特征的关系，以前的研究仅仅纳入了25例长期(7年)随访的CADASIL患者。这项研究显示这些新发现的病灶与研究结束时执行和全面认识能力降低有关。但是，新发现腔隙的危险因素和他们的短期临床预后尚未被研究。
来自华山医院的Yifeng Ling等利用大型队列患者，探讨了这些病灶的预测因素和对临床的影响。该研究结果发表在2017年2月的Stroke上。
该研究共纳入206例NOTCH3突变携带者(平均年龄49.5 +- 10.6)，随访3.4 +- 0.7年。51例检测到新发现腔隙(影像学鉴定)。基线腔隙数量(P < 0.0001)和收缩压(P < 0.01)是随访期间新发现腔隙的独立预测因素。把收缩压 > 140 mmHg排除后，这个结果仍然具有显著性。新发现腔隙与整个研究期间的如下因素有关：新发卒中(incident stroke)，ΔMDRS(马蒂痴呆等级评定量表子量表)-I/P，ΔTMTB(接龙试验B部分)时间，以及ΔBarthel index。
这个研究有几个发现。首先，3年多随访中1/4 CADASIL患者新发现腔隙;其次，基线收缩压和腔隙数量是新发现腔隙的主要和独立预测因素;第三，新发现腔隙影响患者的临床过程，促进了运动和认知能力的下降;第四，仅1/3新发现腔隙表现为症状性卒中;第五，收缩压介于130 - 140 mmHg者新发现腔隙的风险是收缩压< 120 mmHg者的四倍。
最终作者认为，在CADASIL病程中新发现腔隙比卒中事件更常见，新发现腔隙极大地恶化了临床过程，并且与收缩压水平有关。需要进一步研究证实降低收缩压的疗效。
文献出处：
Stroke. 2017 Feb;48(2):283-289. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015750. Epub 2016 Dec 29.
Predictors and Clinical Impact of Incident Lacunes in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
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