近期，Neurol Clin Pract杂志发表了由美国学者Linda等撰写的一篇综述，概述了认知功能障碍相关的五大新进展，一起来看下吧。

与AD相关的“坏”基因和“好”基因

ApoEε4等位基因是晚发型AD常见的危险因素之一。

一项纳入147例遗忘型MCI患者发现，至少伴有一个ApoEε4等位基因的患者更容易在2年内转化为AD。至少伴有一个ApoEε4等位基因的患者发生AD的年龄更轻。

另一项研究显示，一种罕见的错义突变TREM2与AD发生风险增高显著相关，与该基因的非携带者相比，携带该基因者认知功能表现更差。

此外，两个与早发性AD相关的基因位点也被发现。一项研究显示，淀粉样前体蛋白(APP)A673V位点突变与早发性AD相关;有意思的是，位于同一基因的 APP A673T的位点突变对AD却具有保护性作用，这些突变的携带者淀粉样蛋白(Aβ)的产生显著少于非携带者。这种保护性基因位点可能为未来基因治疗提供潜在的靶点。

淀粉样蛋白成像可敏感诊断及鉴别AD

AD的早期诊断及鉴别诊断仍然较为困难，在这种情况下，淀粉样蛋白PET成像和FDG-PET成像可用于AD和FTD的鉴别。研究显示淀粉样蛋白PET成像在诊断AD方面的敏感性优于FDG-PET成像(89.5% vs 77.5%)。

近期一项纳入1246例认知功能正常的受试者研究显示，在受试者PET出现淀粉样蛋白沉积之前就已经出现了记忆功能障碍和海马萎缩，这一研究结果提示在某些老年人群中，记忆功能障碍是由于老龄化本身所致，而非淀粉样蛋白。这也与ADNI研究结论一致，该研究显示受试者在出现脑脊液Aβ改变之前就已经出现了认知功能下降。

轻度创伤性脑损伤(TBI)是AD重要危险因素之一

一些研究显示，轻度创伤性脑损伤(TBI)是AD发生的重要危险因素之一，尤其是当其伴有至少一个ApoEε4等位基因时。一项对老兵长达9年的随访研究显示，TBI增加60%的痴呆发生风险。

此外，越来越多的研究显示，重复微小损伤可使慢性创伤性脑病(CTE)的患者出现认知和行为的改变。CTE与AD在临床和神经病理学特征上具有相似性，包括记忆功能障碍、情绪问题、激越以及tau蛋白聚集。

体育锻炼和健康饮食可减少AD风险

生活方式改变或可减少痴呆风险。一项纳入716例无痴呆老年人群随访4年的研究显示，每日体育锻炼总体水平较高可减少AD的发生风险;另一项随访3年纳入639例受试者研究显示，每周至少3天每天至少半小时的体育锻炼可减少认知功能障碍，尤其是血管性痴呆的发生风险。

饮食因素也可影响认知功能下降的速率。一项纳入1260例受试者的芬兰研究显示，健康饮食联合体育锻炼在2年的随访时间内可显著改善受试者认知功能评分。此外，对两项大规模的国际临床研究中27860例患者进行随访56个月，4699例患者出现认知功能下降;但健康饮食的患者认知功能下降风险降低，健康饮食包括更多摄入蔬菜、水果、坚果、全谷物和鱼类，少摄入红肉类。