患者男性，65岁。因呼吸困难、喘鸣2年、行走不稳、头晕1年，于2009年3月20日入我科。 患者约2年前开始无明显诱因自觉呼吸费劲，以吸气时较明显，伴有喘鸣音，夜间睡眠有呼吸暂停现象，曾因夜间呼吸困难、憋喘在当地医院抢救过1 次。后多次就诊于呼吸科，治疗效果差。1年前开始渐出现步态不稳、步基加宽，站立时感头晕，平卧可减轻，遂以头晕症状来我科门诊就诊。仔细询问病史，患者自2年前出现性功能减退，后渐丧失，声音较前低沉、含混，有时吐字不清，饮水偶有呛咳，大便干燥，3～5d 1次，小便频繁。否认高血压、 、心脏病等病史，否认重大外伤、手术史。入院体格检查：卧位血压130/85mmHg(1mmHg=0.133kPa)，立位血压110/70mmHg。神清，言语含混，两肺有喘鸣音。双瞳孔等大等圆，光敏，眼球活动自如，无眼震。鼻唇沟对称，伸舌居中，舌肌无萎缩，软腭上抬力弱，咽反射差。四肢肌力V级， 肌张力稍高，双手指鼻试验、双下肢跟膝胫试验欠佳，Romberg征(+)，行走步基宽，病理征及脑膜刺激征阴性，深浅感觉无异常。辅助检查：三大常规、生化、电解质、凝血等正常。胸部CT、心脏彩超等无异常。B超示肾脏、输尿管、前列腺正常。肌电图无异常。头颅MRI示橄榄、脑桥、小脑萎缩，脑桥中部平面可见长T1、长T2十字形异常信号影(十字征)，磁共振血管造影(MRA)未见明显异常。喉镜检查示双侧声带外展不能，声门狭窄。 多导睡眠图示中度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，吸气性呼吸困难，以夜间睡眠为著。诊断：多系统萎 缩(multiple system atrophy，MSA)。

作者讨论

讨论　MSA是一组原因未明的侵犯锥体系和椎体外系以及小脑及自主神经系统等多系统的神经变性疾病。50岁左右隐匿起病，男性居多，病情缓慢进展。病变累及纹状体、黑质、蓝斑、小脑蒲肯野纤维、下橄榄核、桥核、迷走背核、锥体束、脊髓前角细胞等。主要包括纹状体-黑质变性(striatonigral degeneration，SND)、橄榄-脑桥-小脑萎缩(olivoponto-cerebellar atrophy，OPCA)及 Shy-Dreger综合征(SDS)。目前国际诊断标准将 MSA依据症状分为MSA-p和MSA-c两型，不再将Shy-Dreger综合征作为独立的类型。MSA-p 以帕金森综合征症状突出，MSA-c以小脑性共济失调症状明显。 辅助检查：肛门括约肌肌电图异常有助于早期诊断。视觉诱发电位、体感诱发电位、脑干听觉诱发电位等可协助诊断。影像学检查示MSA-p的异常改变以基底节区为著，表现为壳核萎缩，T2WI示壳核后外部低信号及外侧缘高信号。 MSA-c表现为延髓、脑桥、小脑中脚、蚓部或半球萎缩，第4脑室、桥延池扩大，T2WI示脑桥小脑中脚对称性高信号及脑桥十字征。病理学标志性的改变为少突胶质细胞胞质内包涵体形成。 本例患者发病初期没有MSA的典型临床表现，却以呼吸困难、喘鸣症状明显，以致较长时间不能确诊。中枢及周围神经的病变可导致声带肌的麻痹、声门狭窄，出现吸气困难。多系统萎缩的患者易并发喘鸣，发病机制为疑核的神经细胞变性造成单侧或双侧声带(外展肌)或环咽峡肌麻痹，是喉肌失神经支配的表现，可发生呼吸暂停现象，全声带麻痹可出现气道梗阻，少数可发展为呼吸衰竭。本例患者喉镜检查示双侧声带外展不能，声门狭窄，又无颅外神经病变，推测为病变累及疑核所致。