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痴笑性癫痫的病因

下丘脑错构瘤是痴笑性癫痫的最主要病因，下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤，为临床罕见的颅内先天性畸形，多发于儿童，主要表现为体内雌激素水平过高、第二性征发育早、骨龄增加及伴有无诱因的痴笑发作。有人认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，是一种中线神经管闭合不全综合征，是由正常脑组织所形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织，并伴有正常胶质细胞。下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，不具有生长性，但是严重影响儿童正常的身体发育。

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痴笑性癫痫的分类

痴笑发作可按患者颅内有无明确病灶分为症状性和自发性。痴笑发作还可按症状出现时间、有无情绪改变及意识障碍情况分为单纯性和非单纯性痴笑发作。单纯性主要发生在5岁以下，患者除了发笑以外，无情绪变化和意识障碍，几乎不伴有其他癫痫症状，多有下丘脑错构瘤，这种患者对药物治疗反应不好、预后差，早期手术切除或切断错构瘤与周围组织的病理联系可减少或终止发作。非单纯性痴笑发作主要发生在5岁以上患者，常由下丘脑错构瘤以外的病灶致病，多与颞叶或额叶的肿瘤、出血、感染、额角或颞角扩大等有关，多伴有其他癫痫症状及意识障碍，但预后较好。

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痴笑性癫痫的临床表现

痴笑性癫痫主要表现为部分性癫痫发作，为自主神经症状的发作，以发作性傻笑为主要特征，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时大多无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因;随病情发展，可逐渐出现其他类型的癫痫。痴笑发作主要表现为反复发作性，无发笑的情由和内容，也不能自行控制的刻板、不自然的发笑，偶伴哭泣，突发突止，持续5秒-1分钟，发作频繁，清醒或睡眠状态下均可出现，可伴有其他多种癫痫发作，包括继发全面性强直发作、复杂部分性发作等。

发作间期痴笑性癫痫患者的行为和正常人一样，有的患者在发作前表现出突如其来的惊恐样，全身活动静止，双目凝视，意识模糊，颜面潮红，旋即咯咯大笑，有时甚至笑得大小便失禁。

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痴笑性癫痫的脑电图表现

患者早期仅有痴笑性癫痫发作时，发作间期头皮脑电图通常是正常的;随着疾病的发展，癫痫发作形式多种多样，患者脑电背景活动呈现弥漫性减慢，发作间期可见单侧或双侧的颞叶或额叶的孤立性痫样放电;发作期脑电主要以弥漫性、非局灶性的全面性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。

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痴笑性癫痫的MRI表现

下丘脑错构瘤典型的影像学表现为位于中线灰结节、乳头体处的均质球形肿块，在MR T1WI上与灰质呈等信号，在T2WI上信号高于灰质，增强后无强化，这是由于其没有血脑屏障的破坏以及没有肿瘤新生血管所致。

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痴笑性癫痫的诊断

痴笑性癫痫病人在体格检查时，常无异常发现。痴笑性癫痫发病发作的症状很容易和其他相似的疾病混淆，容易被误诊。痴笑性癫痫发作时作脑电图检查，能发现癫痫样放电表现，极少部分痴笑性癫痫病人有癫痫家族史。因此，诊断此病主要依据周期性无故发笑，具有短暂性、反复性等特点，加上脑电图表现来确诊。一旦确诊，就应在医生的指导下积极进行癫痫治疗。

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痴笑性癫痫的治疗

痴笑性癫痫药物治疗效果较差，针对病因学的治疗往往能取得较好疗效，对于下丘脑痴笑性癫痫多药联合治疗弊大于利，外科手术是治疗以痴笑性癫痫起病的下丘脑错构瘤的一种有效方法，通常可取得满意疗效，主要手术方式包括：①下丘脑错构瘤切除术;②下丘脑错构瘤与下丘脑离断手术;③立体定向放射外科治疗;④立体定向毁损术。由于病灶位置深在，周围重要结构多，手术难度及创伤较大。