以横纹肌溶解为表现的脂质沉积性肌病临床、病理与基因改变特点
近期，南昌大学第二附属医院神经内科研究人员发表论文，旨在研究以横纹肌溶解（rhabdomyolysis，RM）为表现的脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathies，LSM）临床、病理及基因改变特点，提高对其诊断的警惕性。研究指出，不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时，应考虑LSM可能，及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现
近期，南昌大学第二附属医院神经内科研究人员发表论文，旨在研究以横纹肌溶解（rhabdomyolysis，RM）为表现的脂质沉积性肌病（lipid storage myopathies，LSM）临床、病理及基因改变特点，提高对其诊断的警惕性。研究指出，不明原因及反复出现肌肉酸痛、无力伴肌酸激酶明显增高、肌红蛋白尿等横纹肌溶解表现时，应考虑LSM可能，及时行肌肉活检明确诊断。以RM为表现的LSM出现相关ETFB与ETFDH基因的杂合突变，可能为多态性位点，意义未知。LSM患者停药或合并上呼吸道感染可诱发急性横纹肌溶解。该文发表在2016年第01期《中风与神经疾病杂志》上。
回顾分析我院诊断的3例临床表现为急性横纹肌溶解的脂质沉积性肌病临床、病理及基因改变特点，结合相关文献复习进行讨论。
2例以急性横纹肌溶解为首发表现，1例是诊断为LSM后，因停药后出现上呼吸道感染诱发急性横纹肌溶解。3例患者肌肉病理HE染色均可见筛状空泡，ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴。其中2例可见较严重的肌纤维坏死。其中2例患者行ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测，ETFA基因正常，均发现ETFB基因第5外显子c.734C>T（Thr245Met）和ETFDH基因第2外显子c.92 C>T（Thr3Ile）杂合突变。
相关文章
评论
我要跟帖
