治疗癫痫致血氨升高1例
患儿女，3岁。因“发作性肢体抽搐2年余”就诊。诊断为难治性癫痫（全面强直阵挛发作，部分性发作）。
病历摘要
主诉及现病史 患儿女，3岁。因“发作性肢体抽搐2年余”就诊。患儿出生后发育迟缓，2年前无明显诱因出现肢体抽搐，表现为意识不清、双眼上翻、牙关紧闭、四肢屈曲、抖动，无口唇发绀、口吐白沫。每次发作持续约1 min，可自行缓解，缓解后患儿哭闹明显，约半小时后完全缓解，每日发作2次。外院诊为症状性癫痫、脑发育畸形、先天性喉软骨软化，予硝西泮 0.625 mg晚间顿服，丙戊酸钠口服液早80 mg、晚60 mg，效果欠佳，住院期间发作频率为2~13次/天。出院后自行停服硝西泮，并自行将丙戊酸钠口服液改为180 mg，q12 h。本次入院前患儿发作频次从3次/天至10 天不发作不等，近3 天来未发作。
查体 左眼睑下垂，左眼球内收位，右眼球各方向活动到位；对声音、图像刺激无反应；巴宾斯基（Babinski）征右下肢阳性，左下肢疑似阳性，四肢肌张力稍低。余未见明显异常。
血液检查 血氨64 μmol/L，丙戊酸血药浓度367 μmol/L。
头颅磁共振成像（MRI） 双侧额、颞、顶部白质髓鞘化延迟，胼胝体发育不全，双额叶多微脑回畸形可能性大。
视频脑电图 清醒及睡眠期右侧枕导联可见较多中高波幅棘波，睡眠期双侧前额、额、前颞导联可见散在中高波幅尖波，3~3.5赫兹尖慢波，左右不同步，左侧中央、顶导联偶见中高波幅棘波、尖波。
诊断 难治性癫痫（全面强直阵挛发作，部分性发作）。
治疗经过 详见下表。
讨论
生酮饮食 生酮饮食是指含脂肪比例高、蛋白质和碳水化合物比例低的饮食配方，目前在临床用于控制难治性癫痫。生酮饮食可促进脂肪分解，其中间代谢产物酮体可抑制癫痫发作。本例患儿在单用丙戊酸钠效果欠佳的情况下加用生酮饮食后，癫痫发作控制良好。
本例患儿血氨升高 患儿接受生酮饮食治疗之前已经服用丙戊酸钠2年余，入院时血氨为64 μmol/L（正常值为20~60 μmol/L）；生酮饮食第7天时患儿血氨升至95 μmol/L；丙戊酸钠减量治疗4天后，血氨降至68 μmol/L，表明患儿血氨升高与丙戊酸钠密切相关。
可能机制 丙戊酸钠引起血氨升高的主要机制是其抑制尿素合成和血氨清除；而生酮饮食疗法与丙戊酸钠联用加重血氨升高，是因为生酮饮食消耗大量的肉毒碱，延长了丙戊酸代谢时间，从而加剧丙戊酸致血氨浓度升高的不良反应。
应对措施 生酮饮食疗法与丙戊酸钠联用致血氨升高时，应将丙戊酸钠逐渐减量至停药，同时根据患者情况给予降血氨治疗。本例患儿丙戊酸钠剂量减少4天后，血氨从95 μmol/L降至68 μmol/L，已接近正常值，说明其对撤停丙戊酸钠敏感，且患儿病情平稳，因此未给予进一步降血氨治疗。
本病例提示，对癫痫患者采用丙戊酸钠联合生酮饮食疗法治疗时，应该密切监测血氨的浓度变化。
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