病例：节段性神经纤维瘤一例
作者：张振江 译 来源： 日期：2015-03-13
导读
一个4岁小女孩给我们展示了出生以来就存在于身体左侧的皮肤结节。 点击图片，查看原文 无疾病发作或发育迟缓的症状与类似皮肤结节的家族病史。身体检查发现大量柔软的、无痛的，直径介于2到12毫米的丘疹和结节，分布在左上腹部(图A)，并环绕在背后左部(图B和图C)。 未检查出腋窝雀斑、caf au lait斑，以及Lisch结节。 活检结果表明与神经纤维瘤一致。
关键字：
节段性神经纤维瘤
一个4岁小女孩给我们展示了出生以来就存在于身体左侧的皮肤结节。
点击图片，查看原文
无疾病发作或发育迟缓的症状与类似皮肤结节的家族病史。身体检查发现大量柔软的、无痛的，直径介于2到12毫米的丘疹和结节，分布在左上腹部(图A)，并环绕在背后左部(图B和图C)。
未检查出腋窝雀斑、café au lait斑，以及Lisch结节。
活检结果表明与神经纤维瘤一致。患者接受了节段性神经纤维瘤病的检查，即神经纤维瘤病的一个变种，具有在身体某部分出现的纤维神经瘤或café au lait斑的特征。节段性神经纤维瘤病是NF1基因突变的结果，并导致体细胞嵌合。
为患者安排了年度例行的关于结节或其他与神经纤维瘤病相关的症状追踪监测。因为她自出生以来不存在神经纤维瘤病全身并发症，故而不需要特殊的治疗方案。已为她的父母提供遗传咨询。
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