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11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习
近日，复旦大学附属儿科医院和卫生部新生儿疾病重点实验室研究人员共同发表论文，旨在应用全基因组微阵列芯片平台，对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测，并寻找基因型与临...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01 -
GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析
近日，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科和江苏省泰州市人民医院儿科研究人员共同发表论文，旨在探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。研究指出，G...
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球囊扩张和Heller肌切开治疗儿童贲门失弛缓症的meta分析
近日，北京首儿李桥儿童医院儿内科和清华大学第一附属医院儿科研究人员共同发表论文，旨在采用meta分析来系统评价已有的关于儿童贲门失弛缓症的文献，对比分析球囊扩张（BD）和Heller肌切开（...
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单中心6年先天性肾脏和尿道畸形病因构成分析
近日，复旦大学附属儿科医院研究人员发表论文，旨在分析2005至2010年复旦大学附属儿科医院先天性肾脏和尿道畸形（CAKUT）诊断情况，为CAKUT的早期诊断提供线索。研究指出，CAKUT构成...
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体外膜肺技术在9例危重症患儿中的应用
近日，复旦大学附属儿科医院研究人员发表论文，旨在探讨心肺功能衰竭患儿体外膜肺(ECMO)支持治疗的临床经验。研究指出，ECMO能有效对危重症患儿行心肺功能支持，使用安全。建立一支专业的技术团队...
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基于人群监测和医院监测的高发地区出生缺陷流行病学特征比较
近日，首都儿科研究所分子免疫室和北京大学人口研究所研究人员共同发表论文，旨在比较中国出生缺陷高发地区人群监测和医院监测出生缺陷流行病学特征的差异。研究指出，出生缺陷的水平和顺位与监测方法和时段...
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非线性混合效应模型评估脑瘫患儿粗大运动功能发育进程
近日，复旦大学附属儿科医院研究人员发表论文，旨在采用非线性混合效应模型对不同级别脑瘫患儿粗大运动功能发育进程进行分析，以期为脑瘫患儿康复管理提供依据。研究指出，本研究GMFCS Ⅰ级...
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伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习
近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科研究人员发表论文，旨在探讨毛发-鼻-指（趾）综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点，提高对该病的认识。研究指出，TRPSs的诊断以临床特征和...
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儿童冠状动脉疾病32例临床分析
近日，首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏中心研究人员发表论文，旨在探讨儿童冠状动脉疾病的病因分布及临床特点，以提高诊断和治疗儿童冠状动脉疾病水平。研究指出，儿童冠状动脉疾病少见，先天性包括左...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01 -
中国儿科领域随机对照试验报告质量横断面调查
近日，兰州大学循证医学中心和兰州大学基础医学院研究人员共同发表论文，旨在评估CONSORT声明自1997年引入中国以来，中国儿科杂志发表RCT的报告质量是否得到提高。研究指出，总体而言，CON...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01 -
先天性血管环12例诊断与治疗分析
近日，首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏中心研究人员发表论文，旨在探讨先天性血管环的临床特征、诊断与治疗。研究指出，儿童中反复出现原因不明的咳喘等呼吸道症状者，应考虑到先天性血管环的可能，超...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01 -
新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析
近日，安徽医科大学研究生院和北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心研究人员共同发表论文，旨在分析Prader-Willi综合征（PWS）新生儿期的临床表现，为临床早期筛选及进一步行分子诊断...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01 -
儿童腹膜后神经母细胞瘤56例临床分析
近日，首都医科大学附属北京儿童医院研究人员发表论文，旨在总结儿童腹膜后神经母细胞瘤（NB）的临床特征和预后，提高对儿童腹膜后NB的认识。研究指出，儿童腹膜后NB发病年龄较大，临床多表现为发热、...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01 -
血浆1,3-β-D葡聚糖检测对儿童侵袭性真菌感染诊断价值
近日，首都医科大学附属北京友谊医院研究人员发表论文，旨在评价血浆1,3-β-D葡聚糖（BG）检测（G试验）对儿童侵袭性真菌感染（IFI）的诊断价值。研究指出，G试验对儿童IFI具有中等诊断价值...
来源：金宝搏网站登录技巧 2012-12-01
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