中大一院发现IgA肾病易感基因
中国医学论坛报驻广东记者近日从中山大学附属第一医院获悉，该院肾内科余学清领衔的研究团队与国内20多家医院和研究机构及新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究，并发现IgA肾病新的易感基因，研究成果已于2011年12月25日在线发表于影响因子为36.37的国际著名杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)。
中国金宝搏网站登录技巧 记者近日从中山大学附属第一医院获悉，该院肾内科余学清领衔的研究团队与国内20多家医院和研究机构及新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究，并发现IgA肾病新的易感基因，研究成果已于2011年12月25日在线发表于影响因子为36.37的国际著名杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)。该成果的完成将有力地推进IgA肾病的遗传学发病机制研究的进程，为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实的基础。
IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病，在临床上临床症状差异很大，表现轻重不一，对激素的反应不一，结果不一，在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%~50%。该病是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球沉积，肾小球系膜细胞外基质积聚为主要特征。根据目前的资料，约有15%~40%的患者最终发展至终末期肾脏病（尿毒症）。家系研究发现，IgA肾病存在明显的家族聚集倾向，被列入多基因遗传范畴。IgA肾病发病隐匿，早期诊断治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。
余学清教授领衔的研究团队长期致力于IgA肾病遗传易感基因及其相关致病机理的研究，该研究团队在国家973重大项目、国家自然科学基金杰出青年基金和国家自然科学基金重点项目、教育部创新团队项目等基金的支持下，团队成员精诚合作，在IgA肾病遗传学研究上已经进行了卓有成效的探索性研究，并曾获得国家科技进步二等奖。近年来，该团队与国内多中心合作建立了IgA肾病临床标本组织库和病人数据系统，共同完成了该项研究工作。
该项研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究，包括1万多名受试者（4137例IgA肾病患者与7734例健康者），利用先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行研究。研究人员既验证了欧美学者的部分研究结果，更为重要的是首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点，证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用，并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。这些研究结果对科学家们更深入地了解IgA肾病发生地分子机制，探索IgA肾病风险预测标记，为未来IgA肾病的早期诊断、个体化治疗和新的干预靶点及新药的研发提供了坚实的基础。同时，该研究结果将有助于科学家们进行相关基因的功能研究，以阐明他们在IgA肾病发病过程所起作用，并为研制预测IgA 肾病发病风险和预后基因芯片打下基础。
李明博士是余学清教授团队负责该项目的主要研究人员，是该研究成果的主要完成人之一。
相关文章
评论
我要跟帖
.jpg)
