Frasier综合征一例报道并文献复习
作者：陈小姣 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2013-01-25
导读
日前，中山大学附属第一医院的杨娟、孙良忠和岳智慧等人共同发表论文，旨在探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点，以加深对FS的认识。研究指出FS为WT1突变所致的一组临床综合征，主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形，病理类型为FSGS。因此，对于女性激素耐药肾病综合征患儿，肾脏病理为FSGS时，应行染色体检查及WT1突变检测，以排除FS。该文章发表在2012年06卷11期的《中华临床医师杂志》上。
日前，中山大学附属第一医院的杨娟、孙良忠和岳智慧等人共同发表论文，旨在探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点，以加深对FS的认识。研究指出FS为WT1突变所致的一组临床综合征，主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形，病理类型为FSGS。因此，对于女性激素耐药肾病综合征患儿，肾脏病理为FSGS时，应行染色体检查及WT1突变检测，以排除FS。该文章发表在2012年06卷11期的《中华临床医师杂志》上。
分析1例典型FS患儿的临床病理特点，并对FS相关文献进行复习。
患儿，女，染色体核型46，XY，有正常女性外生殖器，超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢；1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全，起病4个月进展至终末肾(ESRD)。肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变。
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