43岁女性，9年前无明显诱因出现右腰部针刺样疼痛，B超检查提示：右肾积水，右输尿管上段结石。给予解痉、抗感染治疗，症状缓解并有结石自尿中排出，右侧肾积水消失。此后多次复查B超提示双肾内结石不断增多，患者长期抗感染和口服654-2解痉治疗，间断有结石自尿中排出，进一步治疗患者入院。患者双肾内结石为何不断增多?

【病例资料】

患者女性，43岁。

主诉：间断双侧腰痛并尿中有结石排出9年。

现病史：患者9年前无明显诱因出现右腰部针刺样疼痛，前往当地医疗机构就诊，B超检查提示：右肾积水，右输尿管上段结石。给予解痉、抗感染治疗，症状缓解并有结石自尿中排出，复查B超检查提示右侧肾积水消失。此后多次复查B超提示双肾内结石不断增多，患者长期抗感染和口服654-2解痉治疗，间断有结石自尿中排出，结石不规则，黄色，较大者可达10mm以上。患者为进一步治疗来我院就诊，门诊以“双肾结石”收入院。患者自发病以来，精神睡眠好，饮食可，大便无明显异常，体重无明显下降。

既往史：患者有周期性麻痹史，主要表现为四肢肌肉无力，严重时影响呼吸，补钾后缓解。

【体格检查】

一般情况：体温：36.8℃，脉搏：70次/分，血压：100/70mmHg，呼吸：17次/分。心肺腹未见明显异常，神经系统查体未见明显异常。

专科情况：双侧肾区无膨隆，均有轻度叩痛，未触及肾下极，双侧输尿管走行区无压痛;膀胱区未见膨隆，叩诊鼓音;外生殖器及肛门未查。

【辅助检查】

实验室检查：血生化：肌酐130μmol/L(44～115)，尿酸269μmol/L(119～416)，钙1.98mmol/L(2.1～2.8)，磷0.61mmol/L(0.8～1.45)，钾2.33mmol/L(3.5～5.5)，氯119.1mmol/L(98～106)，二氧化碳16.3mmol/L(23～31)，甲状旁腺激素(PTH)43.5pg/ ml(13～54);尿常规：pH 8.0(4.5～8.0)，红细胞36.5/μl(0～25)，白细胞143.2/μl(0～30);尿培养：阴性;尿找结核杆菌：阴性。

影像学检查(图9-1～图9-4)：

图9-1 KUB

图9-2 IVU

图9-3 CT(平扫)

图9-4 CT三维重建

其他检查：

氯化铵负荷试验。

【术前诊断】

双肾结石

髓质海绵肾

肾小管酸中毒(I型)

【治疗经过】

口服10%枸橼酸钾溶液纠正低钾血症和酸中毒。

经皮肾镜手术清除全部游离结石和部分集合管内结石。

术中所见：采用B超引导穿刺标准通道(24F)经皮肾镜碎石、取石术清除全部游离结石和部分集合管内结石。优先处理肾绞痛和梗阻发生频繁的右侧结石，超引导下穿刺结石堆积的中盏和下盏部位扩张集合管，两步法扩张建立24F标准通道：穿刺针进入目标肾盏内后撤除针芯，将导丝经穿刺针送入集合系统，沿导丝依次以8F、10F、12F和16F的筋膜扩张器扩张至16F并置入peel-away鞘，形成16F皮肾通道。此时可用输尿管镜检查通道建立无误后再用套叠式金属扩张器进一步扩张，置入15F金属扩张器后撤除peel-away鞘，继续以18F和21F的金属扩张器扩张，最后放置24F金属镜鞘至肾集合系统内，气压弹道联合超声碎石系统清除结石。

集合管明显扩张，内堆积大量类圆形结石，部分结石已突入肾盏即将脱落成为游离结石(图9-5)。清除穿刺盏附近结石后探查其他各盏，肾乳头部黏膜菲薄扩张成为囊状，其下可见大量结石堆积，部分结石已突破黏膜坠入集合系统(图-6)。

经过三次经皮肾镜手术分别清除了90%的右肾和50%的左肾结石，并且在右肾二期手术时可以观察到清除结石后的扩张集合管囊腔与集合系统相通，消除了梗阻，从而消除了此处结石复发的解剖学基础(图9-7)。

【术后诊断】

双肾结石

髓质海绵肾

肾小管酸中毒(I型)

图9-5 集合管内大量结石堆积

图9-6 部分结石已突破黏膜坠入集合系统

图9-7 前次手术打开扩张的集合管清除结石后，囊腔处于开放状态

【术后诊疗】

随访3年，患者未再发作肾绞痛和上尿路梗阻以及自行排石，总肾功能保持稳定(肌酐120μmol/L左右)，手术部位的结石未复发。由于长期口服枸橼酸钾预防，残余结石未见明显增加。辅助治疗包括：控制饮食、增加饮水、长期口服枸橼酸钾增加H+排泄及补钾、预防泌尿系感染。

【讨论内容】

文献综述：髓质海绵肾是一种先天性的肾髓质囊性病变，其特征为肾锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊状扩张，并可伴发感染和尿路结石形成。1939年由Lenarduzzi首先报道，1948年由Cacchi等命名为髓质海绵肾(medullary sponge kidney，MSK)。MSK发病机制尚不明。

1. 病因 先天性的肾髓质囊性病变，其特征为肾锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊状扩张，并伴发感染和尿路结石形成。

2. 病理生理MSK的病理组织学改变为肾锥体部多孔性使患肾呈海绵样，这种改变可细微到仅见于镜下或大到肉眼可见。病变仅局限于髓质锥体部，从不超越皮质与髓质连接处。患肾大小可正常或增大，肾增大是因锥体增大所致。一般近侧与集合小管连接，远侧经乳头管直接通至相应肾盏，囊性肾小管内尿液潴留，常为结石形成的原因。若结石穿透囊壁或经扩大的乳头管进入肾盂，则成为游离结石。由于集合管的病变使泌氢能力下降或已分泌的氢又回渗入血，可伴发电解质紊乱及酸碱平衡失调。

3. 流行病学 在未经选择的排泄性尿路造影片上检出率0.5%，一般认为髓质海绵肾占含钙肾结石的5%～11.6%。男女比例约2∶1，发病年龄多见于40～60岁，双侧病变约占4/5。

4.临床症状 血尿(85%)、肾绞痛(50%)、感染(50%)、全身症状(贫血、高血压、水肿、水与电解质紊乱及酸碱平衡失调)。

5. 尿路平片 肾锥体部多发阳性结石影，结石呈扇形或密集簇状排列，结石大小及形态不规则。

6. 静脉尿路造影 首先见到肾锥体部囊腔充盈，在输尿管加压时显影更清楚，压力解除后肾盏肾盂已排空，而囊腔内仍残留造影剂。逆行尿路造影时不能显示出上述特征性改变。

7. 治疗 一般性治疗包括饮食控制、服用噻嗪类利尿剂和枸橼酸盐，勿做不必要的碎石和排石治疗，因为大部分结石并不在集合系统内。并发症的治疗包括清除引起梗阻的游离结石，控制感染，完全丧失功能但伴有症状或反复感染肾脏的切除。

8. 预后 单纯海绵肾一般不影响肾功能，海绵肾结石若不伴有感染和继发性尿路结石者也不影响预后，但一旦继发结石形成并引起尿路梗阻和继发感染，会使肾功能急剧恶化。

9. 由于集合管的病变使泌氢能力下降或已分泌的氢又回渗入血，髓质海绵肾患者可伴发电解质紊乱及酸碱平衡失调，最常见的是Ⅰ型肾小管酸中毒，又称远端肾小管性酸中毒。远曲小管和集合管疾患致使泌氢能力下降，或已分泌的氢又回渗入血，因之氢潴留引起酸中毒而尿偏碱性，氯化铵负荷试验不能使尿H降至5.5以下。肾排水、钠、钾、钙、磷增多，故引起烦渴多尿、低钾血症，甚至发生周期性麻痹、心律失常;低钙血症可导致骨病及钙性结石。治疗原则为纠正酸中毒，补充钾盐，补充钙剂纠正骨病。

【专家点评】

诊断问题：从病史、症状和辅助检查很容易判断出“肾结石”的诊断，但是不能只满足结石的诊断，尤其是阅片后发现双肾结石分布的异常，并得到血、尿生化检查结果还应意识到患者代谢的问题，才能得出完整、正确的病因诊断。髓质海绵肾的诊断主要依赖于特征性影像学检查，尿路平片显示肾锥体多发结石影，呈扇形或密集簇状排列，结石大小及形态不规则。静脉尿路造影则显示早期肾锥体呈囊性扩张，后期肾盏肾盂造影剂已排空，而囊腔内仍有造影剂残留而显影。髓质海绵肾多合并代谢问题，较常见的肾小管酸中毒，因远曲小管和集合管泌氢能力下降或分泌的氢又回渗入血，导致氢潴留引起酸中毒，肾脏水、钠、钾、钙、磷排泄增多，最显著的表现为低钾血症，甚至发生周期性麻痹、心律失常;低钙血症可导致骨病及钙性结石。氯化铵负荷试验不能使尿pH降至5.5以下。

鉴别诊断：需与肾钙盐沉着、肾乳头坏死、多发性骨髓瘤、甲状旁腺功能亢进、肾结核、原发性肾小管性酸中毒、维生素D中毒等相鉴别。

治疗问题：传统的观念认为，单纯海绵肾一般不影响肾功能，海绵肾结石若不伴有感染和继发性尿路结石者也不影响预后，勿做不必要的排石治疗。但对于经常发生自行排石引发上尿路梗阻、感染，而且肾功能已经表现出进行性损害的患者，应选择积极的外科干预。目前包括经皮肾镜等泌尿系结石的微创治疗发展迅速，可以在对肾脏功能影响很小的情况下清除结石，基于此可以选择经皮肾镜清除髓质海绵肾患者的游离结石和即将坠入集合系统的肾乳头黏膜下结石，减少结石游离后造成尿路梗阻的几率，并使扩张的集合管与集合系统相通，消除了结石和感染发生的病理基础。

但是经皮肾镜处理髓质海绵肾不同于一般的肾结石手术，难度较大。选择结石堆积的集合管而非肾盏穿刺，没有积水，穿刺和建立通道难度加大;均需多个通道和多期手术;绝大部分结石不在集合系统内，需要切开肾乳头黏膜清除结石;不可能清除所有结石;并不能消除所有集合管的梗阻，结石仍会复发。在术前应反复向患者及其家属解释该病的发病机制和预后，取得他们的理解，需要熟练掌握经皮肾镜手术的专家实施手术。

术后处理与普通经皮肾镜手术相同，术后嘱患者多卧床休息，2天后复查平片，若不需要再次经原皮肾通道手术，夹闭24小时，若无腰痛、发热等症状可撤除肾造瘘管。术后2～4周经尿道撤除内引流(D-J管)。积极抗感染治疗，若出血严重，选择性肾动脉栓塞能够很好的控制出血而且肾单位损失较小。