先天性肌病
作者： 来源：医学论坛报 日期：2013-01-21
导读
据《美国人类遗传学杂志》报道，密歇根大学C.S.莫特儿童医院道林（Dowling）博士与该大学分子学和行为神经科学研究所伯迈斯特（ Burmeister）博士合作，发现了先天性肌病的新病因—CCDC78基因。
据《美国人类遗传学杂志》报道，密歇根大学C.S.莫特儿童医院道林（Dowling）博士与该大学分子学和行为神经科学研究所伯迈斯特（ Burmeister）博士合作，发现了先天性肌病的新病因——CCDC78基因。
Dowling认为，该基因是调节肌肉功能的重要潜在基因，尤其是调节肌肉组织中称为“三联体”的那部分结构功能。许多肌病和肌营养不良都有三联体结构或功能异常，因此，找到调控过程中新的基因产物将有助于认识三联体及其与肌病之间的关系。
目前，先天性肌病尚无确切的针对性治疗或支持疗法。研究人员对先天性肌病的家系进行家谱分析，通过外显子捕获和基因测序，验证了突变基因，并利用“斑马鱼模型”，系统探讨疾病的发病机制。
Dowling指出，他们下个目标是进一步利用斑马鱼模型将疾病模型化，以期使疾病的治疗有所改进。
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