既往研究显示，中国人干燥综合征的发病率极低。1992年，张乃铮教授首次对我国人群进行普查，在北京郊区2060名成年人中，干燥综合征患病率分别为0.77%（哥本哈根标准）和0.29%（圣迭戈标准），高于同期类风湿关节炎的人群发病率（约0.36%）。因此，干燥综合征是我国最常见的弥漫性结缔组织病之一。国内有研究表明，我国肾小管酸中毒最常见的原因之一亦为干燥综合征。

　　然而，由于该病起病隐匿，口干、眼干亦为非特异性主诉，易被患者和医师忽视，故常导致漏诊或诊断延误。在北京协和医院确诊的126例原发性干燥综合征患者中，起病至确诊的平均间隔时间为9.8年，最长可达20年。因此，临床医师须重视此病的诊治，对于疑似患者应进一步行病理或唾液腺分泌功能检查以辅助诊断。

　　病历摘要

　　现病史

　　患者女性，38岁，因“乏力、口干20余年，间断右侧肢体麻木14年，双肾多发结石12年”于2010年11月30日再次入院。

　　1987年，患者出现脱发、口干、四肢乏力，逐渐发展为四肢软瘫，肢体痛温觉正常，病理反射阴性。外院检查提示低钾[血钾（1.5～1.8） mmol/L]、高氯；血气分析提示酸中毒，尿pH值不详。当时诊断为“肾小管酸中毒”，给予枸橼酸钾口服后，患者症状缓解。之后，患者出现乏力间断发作，予对症治疗后有所好转。

　　1996年4月，患者无诱因出现双手拇指、食指麻木伴肌力下降，右上肢强直性痉挛，伴眼睛干涩。颈椎磁共振（MRI）显示，颈椎第4、5、6段脊髓弥漫性水肿。当时诊断为“多发性硬化（脊髓脱髓鞘）”，连续7天给予地塞米松10 mg/d，随后给予泼尼松（20~10） mg/d，患者症状有所缓解、肌力恢复、病理反射消失。

　　1997年，患者B超提示双肾多发性结石；同年4月，患者出现左眼水平以上视野缺失，合并右侧肢体麻木伴痛温觉丧失，给予甲泼尼龙2.0 g及地塞米松球后注射等治疗后好转。之后，患者右侧肢体麻木每年发作2~3次，均予以甲泼尼龙冲击等治疗后好转。

　　2001年，患者因双肾结石增多、口干症状加重，合并出现眼干、全身无汗，首次入住我院。实验室检查示，抗核抗体（ANA）阳性（1:64）、抗SSA及抗SSB抗体均为阴性；眼科检查提示眼干；唇黏膜活检示中等量淋巴细胞浸润；且无雷诺征、188体育平台论坛 溃疡、皮疹、肌痛、关节疼痛及不规则发热。因此，诊断为“干燥综合征”，给予雷公藤多甙、小剂量泼尼松、枸橼酸钾钠合剂维持治疗，半年后逐渐停用激素。

　　2008年，患者因右侧腰部阵发性绞痛行B超检查提示，右侧输尿管结石。采用震波碎石后排出多个小结石，最大的直径约3 mm，成分分析提示为磷酸钙结石。

　　2010年10月21日，患者于劳累后出现颈部疼痛、右手指麻木，且右手麻木逐渐向上臂蔓延，无肌力异常。外院行MRI显示颈髓局部水肿，静脉点滴甲泼尼龙（总量为800 mg）后症状略好转，再次入院。

　　体格检查

　　体温36.8℃，血压120/86 mmHg，呼吸16 次/分，心率80 次/分，体质指数（BMI）21.8 kg/m2。

　　眼科检查示，双侧泪膜破裂时间为0秒、滤纸试验示双侧均＜1 mm，眼底无异常；结膜、角膜均充血。耳、鼻检查未见异常；188体育平台论坛 检查示龋齿5个，舌面干燥。心肺未见异常；平卧时左侧平脐、右侧脐下1指处可扪及左、右肾下缘；双侧腰区无叩击痛；双下肢无浮肿。

　　实验室检查

　　尿液检查 尿酸化试验示pH值为7.4；24小时尿钙为146.6 mg/24h，24小时尿酸为551 mg/24h；膀胱穿刺尿细菌培养提示存在大肠埃希菌。

　　血常规 血红蛋白（Hb）14.3 g/L，白细胞（WBC）计数3300个/mm3，中性粒细胞为55%，血小板计数（Plt）为19.8万个/mm3。

　　血生化检查 白蛋白41.4 g/L，球蛋白28.8 g/L，尿素氮（BUN）10 mg/dl，血肌酐（Scr）0.59 mg/dl，血尿酸（UA）251 μmol/L,丙氨酸氨基转移酶（ALT）为13 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为23 U/L；电解质、空腹血糖及血脂均正常。

　　血气分析 在补碱治疗前，pH值7.312，碱剩余（BE）-10.1，氧分压（PO2）97 mmHg、二氧化碳分压（PCO2）34 mmHg。

　　免疫学检查 在抗可提取性抗原（抗ENA)抗体谱中，抗SSA抗体（++），其余抗体均为阴性；免疫球蛋白IgG 17.2 g/L，IgA 1.74 g/L，IgM 0.847 g/L；补体水平均正常。

　　影像学检查

　　超声检查 2010年患者住院期间，B超显示双肾体积增大，左肾/右肾（122×40×61）/（117×35×58） mm，双肾锥体回声增强，沿集合系统规则排列；右肾中上极见一大小约（18×18） mm的类圆形无回声区，界清；双肾见多个强回声光团，左肾较大的约25 mm，右肾较大的约24 mm，伴后声影（图1A、1B）。肝、胆、脾、胰、心脏、甲状腺及甲状旁腺超声均未见异常。

　　X线检查 胸部正常；立位腹部平片示双肾多发结石，肾盂与第4~5腰椎平齐（图2），骨盆双髋关节未见异常。

　　腹部CT 双侧肾脏髓质高密度影，符合肾小管酸中毒所致的髓质钙盐沉着表现，较之2001年时并无加重（图3A、3B）。

　　头颅及颈椎MRI 双侧半卵圆中心侧脑室旁脑白质、双侧颞叶缺血性改变（图4A、4B及5），颈髓脱髓鞘样病变，第3~4、4~5、5~6段颈椎轻度椎间盘突出（图6A、6B）。

[未完待续，接《乏力口干间断肢体麻木肾结石1 》]