研究病毒DNA在人类基因组内的表达，可加深我们对于人类进化和胚胎发育的认识。

　　人类基因组是人类生命的蓝图，但这个蓝图的大部分仍然是个谜。最近，新加坡A*STAR基因组研究所（GIS）的研究人员发现，来自古病毒、被认为无用的序列，可能有助于人类生命周期最早的细胞类型。这些新发现的病毒元素可用于确定胚胎干细胞的新类型，从而为了解人类发展和疾病打开了更多的可能性。

　　本研究所发现的病毒序列与逆转录病毒相似，但因为它们是人类基因组的一部分，因此被称为内源性逆转录病毒（ERV）。ERVs一旦被激活，能够将自己的DNA再插入到人类基因组中。因为它们主要复制自己的DNA，它们有时被称为“自私基因”。因为它们的“自私”， 当它们破坏人类生命必需的基因时，ERVs就有潜在的危险。最近在Cell Stem Cell发表的一项研究表明，许多ERVs在早期胚胎细胞中被激活，但不是有害的，它们可能在进化的过程中成为有用的。

　　被激活的基因被转录成RNA以发挥功能。因此，科学家们研究细胞中的RNA以识别活跃的基因。GIS成员Jonathan Göke带领了这项研究，他解释说：“当我们研究来自胚胎干细胞的公共数据时，我们发现，许多RNA起源于人类基因组的ERVs区域。我们不仅观察到了单独事件，也观察到这些ERVs的系统激活。每一个细胞类型都表现出特定类别的转录，这是非常不可能偶然发生的事情。”

　　Göke补充说：“许多ERV元件仅仅是完整病毒片段。它们含有激活序列，但它们所产生的RNA与逆转录病毒产生的RNA，有很大的不同”。在许多情况下，这些ERV-RNA甚至是其他基因产生的RNA的一部分。这样，ERVs可能已经进化到获得一种新的功能；它们可能成为人类生命蓝图的一部分。

　　ERVs已被证明在癌症等疾病中发挥作用。因为许多ERVs在使用最广泛的模型中并不表达，它们也不存在于小鼠当中，科学家们还不完全了解其功能。现在研究人员发现，一部分ERVs的功能是作为活化剂，可用来识别显示这些ERV家族表达的细胞。这些细胞可以克服目前细胞模型的局限，来研究ERVs在发育和疾病中的作用及功能。

　　加拿大麦克吉尔大学的副教授Guillaume Bourque已经从事ERVs研究多年，他指出：“这些发现非常令人着迷，因为表达这些ERV衍生RNA的胚胎细胞，对于人类生命周期是必要的。现在的大问题是，它们真正做的事情是什么。从人类胚胎干细胞研究中我们知道，ERVs已经变得必不可少，所以很可能，在本研究中所描述的ERVs在许多方面有助于人的类发展。”

　　GIS执行董事Huck-Hui Ng教授表示：“这是一项非常激动人心的研究，这些结果为更好地理解‘胚胎细胞为什么、如何不同于成人细胞以及这些新发现的ERV基因起什么作用？’开启了许多新机遇。一些ERVs可能参与形成的疾病，如癌症。”

　　Göke博士的研究团队计划采取进一步研究。他介绍说：“我们现在正在研发新的算法，将帮助我们确定人类基因组中的其他ERVs，我们试图分离表达这些ERV-RNA的细胞。这样我们就可以研究它们的功能以及它们如何引发人类疾病的”。

　　原文摘要：

Dynamic Transcription of Distinct Classes of Endogenous Retroviral Elements Marks Specific Populations of Early Human Embryonic Cells

Summary: About half of the human genome consists of highly repetitive elements, most of which are considered dispensable for human life. Here, we report that repetitive elements originating from endogenous retroviruses (ERVs) are systematically transcribed during human early embryogenesis in a stage-specific manner. Our analysis highlights that the long terminal repeats (LTRs) of ERVs provide the template for stage-specific transcription initiation, thereby generating hundreds of co-expressed, ERV-derived RNAs. Conversion of human embryonic stem cells (hESCs) to an epiblast-like state activates blastocyst-specific ERV elements, indicating that their activity dynamically reacts to changes in regulatory networks. In addition to initiating stage-specific transcription, many ERV families contain preserved splice sites that join the ERV segment with non-ERV exons in their genomic vicinity. In summary, we find that ERV expression is a hallmark of cellular identity and cell potency that characterizes the cell populations in early human embryos.