罕见遗传变异影响严重感染
慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病，在全球每217,000人中就有一个受到影响，并且通常会在年轻时发作。近日，蒙特利尔大学的研究人员通过创建第一个细胞模型，阐明了罕见遗传病基础的机制。该研究结果已发表在《Journal of Allergy and Clinical Immunology》杂志上。
慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病，在全球每217,000人中就有一个受到影响，并且通常会在年轻时发作。近日，蒙特利尔大学的研究人员通过创建第一个细胞模型，阐明了罕见遗传病基础的机制。该研究结果已发表在《Journal of Allergy and Clinical Immunology》杂志上。
文章作者，Touzot博士说：“这是一种原发性先天免疫缺陷，通常会导致细菌和真菌引起的严重反复感染，并可能使肺部炎症或类似于克罗恩病的炎症性结肠炎丧。目前，患者被迫在余生中服用抗生素和消炎药。”
为了更好地了解CGD患者引发炎症的机制，Touzot和他的研究团队在CHU Sainte-Justine的实验室中创建了该疾病的首个细胞模型。然后，他们使用一种称为基因编辑的技术来重新创建导致该疾病的遗传突变并将其引入其模型。这使他们能够模拟在患者中观察到的炎症反应并研究其机制。
研究员Aissa说：“ CGD是由NADPH氧化酶突变引起的遗传性疾病。这些突变使白细胞无法正常工作，因此患者不再能够防御某些细菌和真菌。 治疗这种炎症非常困难，因为它会使患者面临更高的感染风险，有时甚至是致命的。更好地了解这种疾病的潜在机制可以帮助我们制定新的更有效的治疗策略。”
研究小组表明，在缺陷细胞中恢复NADPH氧化酶功能将使免疫过程回到正轨，从而证明这种基因突变在引起炎症中起直接作用。研究人员称，这种新的细胞模型将有助于开发毒性更小，炎症更有效的靶向治疗方法，从而显著改善患者的生活质量。
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