“我们应如何判断心血管病精准医疗是希望还是炒作?”中国医学科学院阜外医院惠汝太教授给出答案，应从两方面进行考量：Available 和Actionable。Available 即是否有可进行精准医疗的疾病?而Actionable 则需考虑技术上是否有能力实施精准医疗，以及进行精准医疗的性价比如何?

心血管病精准医疗可从单基因疾病入手

心血管精准医疗应从何处下手?惠汝太教授认为，心血管病精准医疗可从单基因心血管病入手。目前，国内外已发现300 余种心血管病，其中200 余种已找到致病基因，心血管病致病基因数量超过534 个。

常见的可进行精准医疗的单基因心血管病包括：主动脉疾病及主动脉相关疾病，先天性心脏病，心肌疾病，离子通道病，心原性猝死与婴儿猝死综合征、房室传导阻滞及家族性房颤，肺动脉高压、遗传性出血性毛细血管扩张症及特发性肺纤维化，血脂异常，单基因高血压。

在300 多种单基因心血管遗传病中，根据疾病的患病率估计，中国至少有4000 万单基因心血管病患者。对于此类患者，惠汝太教授认为，精准医疗可进行临床前诊断、临床确诊、精准治疗、预后判断及生育阻断。

单基因病并不“单纯” 精准医疗任重道远

惠汝太教授指出，心血管病无法一概而论，其危险因素、发病机制、临床表现、预后转归均极其复杂，并且每个患者有独特的基因背景、生活习惯差异以及不同的环境暴露。临床实践要求我们为患者提供更加精准的治疗，精准医疗可指导我们早期发现传统诊断手段无法确诊及诊断模糊的病例，进而根据患者个体情况进行分层及个体化精准治疗。

惠汝太教授以长QT 综合征(LQTS)为例强调，目前已发现导致LQTS 的致病基因15 个，其中突变基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A 导致了绝大多数的LQTS。根据LQTS 患者的基因分型可对患者预后进行精准预测：QTc ≥ 500 ms 是临床事件的独立危险因素。此外，还可实施精准治疗，β受体阻滞剂能有效预防LQTS1 的第1次心脏事件，但对LQTS2 疗效并不明显，对LQTS3 疗效最差;而钠通道晚电流阻滞剂，可能对LQTS3 患者最为有效。

与此同时，惠汝太教授强调，单基因病有时并不“单纯”。目前，基因检查的阳性率并非100%(如肥厚型心肌病最高仅70%)。同时，部分突变基因仅在患者30~40 岁期间出现，外显率不高。突变基因表型的表达受修饰因素、环境因素的影响。此外，表达调控的方式、体细胞突变疾病、多突变及复合突变疾病的存在等因素均使单基因疾病不能完全依靠精准医疗进行确诊及治疗。

惠汝太教授指出开展精准医疗的建议：首先，协力推进单基因病的精准医疗;其次，利用人口众多的优势，组织柔性团队，积极探索解决复杂疾病的方案;再次，积极组织基因型指导的安全用药相关临床试验，以此确认提高疗效、减少副作用的方法;此外，加强对精准医疗人才的培养，为走好精准医疗之路提供源源不断的动力;另外，动员所有力量投身到精准医疗事业中来。

惠汝太教授呼吁，创建进行实验诊断的非营利性、全能、全天候，旨在服务全国的涵盖基因组医学、实验医学、生物信息学、罕见病的实验室医学中心，真正让医生和科学家集中精力考虑科学问题，让实验技术人员集中精力解决技术问题，切实推动精准医疗的发展与前进。当然，要想促进我国精准医疗的发展，还需树立榜样力量，并保持对精准医疗的激情不减。

惠汝太教授认为，精准医疗是希望，不是炒作，但很多问题需要解答，仍任重而道远。