癌症靶向治疗被认为是彻底改变肿瘤治疗的方法。目前，关于在乳腺癌(BC)中使用NGS的数据仍很少。在这里，研究人员报告了在一系列BC患者中NGS的经验。采用IRB认可的方案，回顾分析了西尔维斯特综合性癌症中心(UMMSOM)接受NGS治疗的治疗的BC患者，同时，收集有关人口统计学，肿瘤特征，基因组突变特征以及随后3个月后靶向治疗效果的数据。

研究结果显示，2013年1月至2016年4月，对101名BC患者进行NGS。诊断的平均年龄为49岁，其中III期为91%，III期为6%，II期为2%，I期为1%。50%为雌激素受体(ER)+，HER2-肿瘤，31%为三阴性肿瘤，13%为HER2+，ER+肿瘤，6%为HER2+，ER-肿瘤。98%至少含有一个突变，其中78%具有可靶向突变。16例患者接受靶向治疗(TT)。NGS和TT之间的平均时间为0-22个月，其中7例患者接受其它全身治疗。没有接受TT的最常见原因为没有可行的突变(24%)，不符合可用临床试验(14%)，稳定型疾病(SD)(13%)，失访(11%)，医师决定(11%)。在接受TT的16例患者中，7例患者病情发生变化，3例在应答反应发生前已经死亡可，推测不能从NGS获益，2例因副作用停药，1例有SD，1例有部分反应，2例因太早不能进行评估。

研究表明本项目中大多数BC患者有可针对性突变。然而，由于多种原因，TT未提供给大量患者，并且根据NGS发现治疗的那些患者的临床受益并不很好。虽然NGS肯定是一种有希望的技术，但应该与分子肿瘤联合使用。遗憾的是，目前有很多原因限制它的作用，其高昂的费用可能无法允许其在临床试验之外使用。

原始出处：

Bahar Laderian, ANA CRISTINA Sandoval Leon. et.al.A closer look at next generation sequencing (NGS) in breast cancer: A retrospective analysis.ASCO2017