童春容教授：诊断遗传易感性癌症的临床意义
2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤疾病分类首次提出了遗传易感性髓系肿瘤，其中大多数为遗传易感性骨髓增生异常综合征（MDS），MDS/骨髓增殖性肿瘤综合征、急性髓性白血病（AML），主要分为既往无疾病或器官功能障碍的遗传易感性髓系肿瘤、既往有血小板疾病的髓系肿瘤和伴其他器官功能异常的髓系肿瘤这几种亚型，分类详情见《解读2016年WHO提出的遗传易感性髓系肿瘤》。诊断遗传易感性髓系肿瘤有什么临床意义呢？来自河北燕达陆道培医院的童春容教授进行了总结概括。详情如下：
2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤疾病分类首次提出了遗传易感性髓系肿瘤，其中大多数为遗传易感性骨髓增生异常综合征(MDS)，MDS/骨髓增殖性肿瘤综合征、急性髓性白血病(AML)，主要分为既往无疾病或器官功能障碍的遗传易感性髓系肿瘤、既往有血小板疾病的髓系肿瘤和伴其他器官功能异常的髓系肿瘤这几种亚型，分类详情见》。诊断遗传易感性髓系肿瘤有什么临床意义呢?来自河北燕达陆道培医院的童春容教授进行了总结概括。详情如下：
美国临床实验室改进修正案(CLIA)建议任何MDS/AL患者，其第一代或第二代亲戚中有以下现象要考虑家族性MDS/AL可能：AML、ALL、MDS、血小板减少、出血倾向、大细胞增加、指甲或皮肤色素沉着、 白斑、特发性肺纤维化、难以解释的肝脏疾病、淋巴水肿、不典型感染、免疫缺陷、先天肢体异常;25岁前发生血液肿瘤;第一代亲戚在25岁前发生癌症，第一代及第二代亲戚中多人在50岁前发生癌症;亲缘造血干细胞供者用标准程序采集不出足够的造血干细胞。美国CLIA批准对家族性MDS/AL进行相关基因检查。
诊断遗传易感性癌症在科学上、疾病防治及指导治疗上都有重大意义。
一、对揭示癌症发生、发展及恶化机制，从而发展新的防治方法及优生优育的价值
癌症都是外因和遗传因素共同作用产生的，比较研究这两种因素的作用及其权重，对了解不同基因的功能，发展新的防治方法，甚至优生优育都有重要价值。
二、帮助患者选择恰当的治疗路线及方法，避免走弯路
较多遗传易感性髓系肿瘤需要allo-HCT，行allo-HCT需要更小剂量的预处理方案，因为采用传统的预处理方案毒性大，易发生肺部并发症、肝静脉闭塞病、第二肿瘤;遗传肿瘤易感基因携带者更容易在鬼臼类、烷化剂类药物影响下发生第二肿瘤，所以应尽量避免使用;一些遗传易感基因如DDX41基因突变者对雷利度胺反应好，老年患者可选择。
1. 对其家族相关基因的筛查有助于选择合适的供者
携带有髓系肿瘤遗传基因及染色体异常的亲缘供者动员造血干细胞的能力差，移植后在免疫抑制情况下可能致病。因此应尽量选择非血缘供者，避免选择携带肿瘤易感基因的亲缘供者。
2. 对遗传易感基因携带者提供防治方案
Churpek等提出，对MDA/AL易感基因携带者建议尽量避免接触毒性物质，如吸烟、大量饮酒、烷化剂、蒽环类、拓扑异构酶抑制剂、放疗等;每年进行2次体检，查血常规、白细胞分类;如异常，1~2周后复查，并查骨髓。康力龙可改善部分DC的造血功能。
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