基础医学

哈医大二院破译先天性无虹膜致病基因突变位点

作者:聂松义 李华虹 来源:中国医学论坛报 日期:2009-09-03
导读

         日前,哈尔滨医科大学附属二院专家成功破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义。

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