已知有2个基因突变可引起自闭症。这两个基因分别编码CAM(细胞黏附分子)和支架蛋白ProSAP/Shank。ProSAP1/Shank2、ProSAP2/Shank3突变可引起严重的精神发育障碍,出现典型自闭症表现。
Böckers教授
突触发育每时每刻都在发生,在正常人思考时也在发生。突触发育大约需时11分钟。
突触后ProSAP蛋白有很多超家族成员,其在蛋白与蛋白互相作用中发挥重要作用。ProSAP蛋白在突触发育早期就开始表达,因为其有重要的结构域——SAM结构域,所以起到了细胞骨架作用。实验证明,SAM结构域能发挥蛋白-蛋白之间的支架作用,并呈锌离子依赖;另外,研究还显示,在去除锌离子后,突触形成明显减少,因此,锌离子在突触发育中也可能扮演着非常重要的角色。
已知有2个基因突变可引起自闭症。这两个基因分别编码CAM(细胞黏附分子)和支架蛋白ProSAP/Shank。ProSAP1/Shank2、ProSAP2/Shank3突变可引起严重的精神发育障碍,出现典型自闭症表现。
(根据德国乌尔姆大学Böckers教授在2011年北京国际神经病学会议的讲演内容整理。会议专题http://zt.cmt.com.cn/zt/BICN2011/index.html。)
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