11月23日上午，遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。中国科学院贺林院士、国家卫生健康委员会出生缺陷预防处张宜平处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心唐剑安副主任、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心资格认证处周伟处长、深圳市卫生健康委员会孙美华巡视员、宝安区卫生健康局孙玉卫局长、宝安区妇幼保健院朱元方院长出席会议。深圳市宝安区妇幼保健院朱元方院长主持揭牌仪式。本次活动邀请到了美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院遗传诊断实验室医学顾问沈亦平教授、辛辛那提儿童医院终身教授黄涛生教授、以及复旦大学附属儿科医院分子基因诊断中心吴冰冰主任、上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科张惠文主任医师共同进行遗传咨询远程会诊。

此次遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)在深圳落户，通过邀请国内外高水平的专家参与，助力提高我国各地区的遗传咨询水平，推动了国际间的经验交流。通过传统医学在组学和遗传咨询加持下所形成的新医学，可以为患者提供合理的健康咨询，为临床疾病的诊断提供更为精准的方案。

市卫生健康委员会孙美华巡视员在揭牌仪式上表示：“遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)在宝安区妇幼保健院成立，有助于推动遗传咨询事业的落地和普及，有助于提升深圳区域出生缺陷综合防治能力，更有助于提高深圳及大湾区基层群众就医可及性，让老百姓在家门口就可以接受国内外专家的诊疗建议。”

国家卫生健康委员会出生缺陷预防处处长张宜平对遗传咨询远程会诊分中心落户宝安表示了祝贺，指出出生缺陷防治工作仍然很严峻，遗传咨询在其中发挥关键作用，贺林院士和宝安妇幼的合作接地气，强基层，对区域出生缺陷防治非常有意义。

国家卫生健康委能力建设和继续教育中心副主任唐剑安在讲话中指出，加强遗传咨询服务能力建设是积极应对出生缺陷，满足人民群众不断增长健康需求的重要举措。该分中心的成立，有助于提高区域基层遗传咨询服务能力，推进分级诊疗制度落地生根，助力健康中国建设。

中国科学院院士贺林表示：“宝安区妇幼保健院是全国最早一家全自动化医院，经过几年的‘三名’工程的项目的开展，软件、硬件条件都在持续提升，相信遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)在深圳市宝安区妇幼保健院的落成，将极大地拓宽本地医患与国内外遗传专家的交流途径，让疑难杂症问题在宝安就能得到妥善解决，更好地为宝安区以及深圳湾区、深圳周边及边远地区的妇女儿童健康提供更优质的服务和保障。”

揭牌仪式后，与会领导与专家一行参观指导远程会诊中心，会诊中心连线美国哈佛大学沈亦平教授、辛辛那提大学黄涛生教授、上海市妇幼保健中心的专家对出生缺陷家庭、发育迟缓患儿家属以及产前诊断科和儿童保健科医生进行遗传咨询和诊疗建议。

现场连线会诊一名患儿，经基因检测提示疾病是伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(OMIM615075)，该病的发病率低于百万分之一，非常罕见，目前没有治疗药物。患儿家属多处寻医问药均未有明显改善。美国专家的遗传咨询建议为后续康复治疗和医学研究提示了方向。

本次遗传咨询义诊以具规模性、集中性的远程结合现场会诊形式开展，是国内乃至全球遗传咨询领域首创模式。远程遗传咨询是通过远程通信技术和计算机多媒体技术提供为患者提供医学信息和服务的方式。国外开展遗传咨询服务应用较广，但通常也是由遗传咨询师与医务人员、患者之间点对点的交流沟通。本次集中性的远程会诊，能够实现多方沟通与信息共享，达到第一时间同时与国内外知名遗传咨询专家进行多点高效和充分沟通的效果，真正实现“会诊”的意义。