物以稀为贵。这里的贵，意思是珍贵。

但如果得了一种“稀有”的病，这时“物以稀为贵”的贵，未必是珍贵，更可能是昂贵。

稀有的病，就是罕见病，也叫孤儿病。在我国，到底有多少罕见病患者，至今没有一个确切的数字。参考欧美国家的人群患病率，估计我国有将近2000万例罕见病患者，其中半数是儿童。

罕见病虽然罕见，但因为我国人口基数庞大，任何一种罕见病都有规模不小的患者群。今年5月，国家卫健委等五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。日前，在国家卫健委的支持下，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药创新促进会等多家机构发起成立了中国罕见病联盟，联盟将探索属于罕见病患者的中国方案。

一名协和医生的亲历

白化病、肌萎缩侧索硬化、天使综合征、热纳综合征、自身免疫性脑炎、生物素酶缺乏症、心脏离子通道病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病……这些都是收入我国第一批罕见病目录的罕见病，很多人甚至从来没听说过这些疾病名，医生也不例外。

淡定姐(化名)是北京协和医院的一名医务人员。熟悉她的同事都知道她还有另外一个身份：罕见病患儿的妈妈。3年前，淡定姐再次当了妈妈：已经有了一个儿子的她，这次添了一个女儿，儿女双全，凑成一个“好”字，人生仿佛非常圆满。女儿长得非常漂亮、可爱，但是她7个多月大的时候，有一天家人无意间发现宝宝会“点点头”，但是这种点头有点频繁，有时候还伴有肩膀的抽动。与同龄的孩子相比，宝宝经常会在夜间哭闹，发育有些落后。孩子到底怎么了?淡定姐不淡定了，她带着宝宝去儿童专科医院检查，医生怀疑孩子可能是肠套叠，这是婴幼儿的一种常见病，孩子会因为肠胃不适而哭闹。很快，检查结果出来了，不是肠套叠。淡定姐带着孩子回到了协和医院，专家判断应该是神经系统的疾病。接下来的日子里，她又带着女儿先后到北大医院儿科和解放军总医院儿科就诊，最后被确诊为婴儿痉挛症。

这是一种罕见病，也叫“点头拥抱综合征”。患儿发病时会抱紧胳膊、点头，看起来就像在点头、拥抱。“实际上这是癫痫的一种，但属于难治型癫痫。”淡定姐说，虽然她是协和医院的一名医务人员，工作中也对罕见病有所了解，但在自己的女儿被确诊为罕见病之前，她觉得罕见病离她非常遥远。在解放军总医院儿科主任邹丽萍的门诊中，淡定姐见到了许多和她的宝宝一样的孩子;女儿住院治疗期间，淡定姐在病房里看到了很多因为治疗不及时导致各方面机能受损的孩子。那一刻，淡定姐改写了自己的人生目标：对于女儿，她希望只要她能健康成长就好，其他的都是“浮云”。

幸运的是，由于发现得早，治疗得及时，目前女儿恢复的状况比她想象的要好。如今，淡定姐的女儿已经上了幼儿园。淡定姐知道女儿的智力发展水平还是低于同龄的孩子，精细动作也不如同龄的孩子，但是与患有同种疾病的孩子比起来，淡定姐觉得已经足够幸运，“毕竟从发现症状到确诊，时间不超过两个月;毕竟孩子的治疗非常及时有效，而且现在基本回归了正常生活。”

摸清患者基数是前提

北京协和医院副院长张抒扬得知淡定姐的经历后，更坚定了把中国罕见病患者注册登记数据库建设好的决心。“可以说，北京协和医院是全中国罕见病患者最多的地方。”张抒扬的专业方向是心脏内科。在协和医院心内科，除高血压、冠心病等常见病、高发病外，另一大患者“主力军”就是各种各样的心脏扩大、心力衰竭、心肌肥厚等心内科罕见病。每周二下午心脏内科的全科大查房，大约有80%患者都是罕见病患者。“今天查房就有一位40多岁的男患者，因为不明原因的心脏扩大来协和医院就诊，在此之前，他已经辗转全国多家医院，长时间都没有得到明确诊断。他得的是一种家族遗传性心肌病。”张抒扬介绍，还有一名患者反复发生晕厥，发作时心电图有心肌广泛缺血性改变，但是血管造影没有发现冠状动脉明显异常。最后，经多个学科会诊，结合他既往全部病史和这次入院体检化验等阳性指标，诊断他为一种浆细胞病引起的POME综合征同时合并肾上腺皮质功能不全。在协和医院各个专科都有不少的罕见病患者，当然也不乏熟悉罕见病并且乐于帮助这些患者的医生、护士。

一些罕见病药物昂贵，治疗难度大;也有一些罕见病一旦诊断，治疗起来并不难，有的甚至就是某种维生素缺乏，补充了病就好了。罕见病罕见，全国认识罕见病、会做诊断的医生也罕见。正因为罕见病面临着一系列的难题，这也促使排名第一的协和医院愿意为罕见病患者做更多的事情。早在2016年，北京协和医院就牵头联合华西医院等19家医院开始建立我国首个标准统一的国家罕见病登记注册平台。目前，平台上已经登记了120余种罕见病。2017年，国家卫健委将罕见病诊疗与保障专家委员会办公室设在了北京协和医院。今年，《中国第一批罕见病目录释义》出版，共包括121种罕见病，其中对各种罕见病进行了详细解释;今后，相关疾病的诊疗规范也将出台。

中国罕见病联盟发起方之一、中国医院协会副会长李林康说，目前我国罕见病患者到底有多少，都是专家根据其他国家或地区的发病率、患病率推算出的数据，而不是基于我国的流行病学调查得出的数据。“今后我们将继续完善和优化中国罕见病注册登记系统，通过建立罕见病通用数据量表和模型，推进罕见病直报，就像现在传染病登记系统一样，每发现一例患者，都要实时上报。”罕见病联盟还将推进罕见病诊疗与研究协作网络建设，建立全国的分级定点诊疗服务网络，完善罕见病转诊机制，让罕见病患者得到及时有效的治疗。此外，提高医生的诊疗水平也十分重要。医生如果接受过罕见病相关知识的培训，今后遇到一些棘手的病例，就会多考虑一下，到底是不是罕见病。

李林康说，摸清罕见病患者的底数，将为有关部门制定罕见病政策提供数据支持。同时联盟也会积极组织专家参与临床指南的编写和更新，推动罕见病研发创新成果的快速转化，加速国外已经上市的罕见病药品的引进，推动国内罕见病药品的仿制与原研创新。总之，中国罕见病联盟终极目标就是联合社会各方面力量，共同造福中国的罕见病患者。

目前仅有5%有药可医

世界卫生组织的数据显示，全球估算有3亿名罕见病患者，已经确认的罕见病超过7000种。但是对于罕见病的定义，不同国家和地区的标准却不一样。比如美国将患病人数低于20万人的疾病定义为罕见病;日本对罕见病的定义是患病人数低于5万人或患病率低于两千五百分之一的疾病;韩国将患病人数低于2万人的疾病定义为罕见病;我国台湾将罕见病定义为患病率低于十万分之一、遗传性及诊治困难的疾病。

目前，我国还没有明确的罕见病定义。有关专家估计我国罕见病患者超过2000万。罕见病患者除了诊断难之外，还面临着用药难。协和淡定姐的女儿一开始曾经考虑使用肾上腺素注射液治疗，但这种药“一瓶难求”，“不是太贵了，而是因为太便宜了，一支只有几毛钱，没有药厂愿意生产，反倒抬高了价格。”而有些药则太贵了。上海罕见病基金会理事长李定国教授的统计报告显示，目前全球有152种罕见病开发出治疗药物并且已经上市，但我国仅有50种罕见病有相应的孤儿药上市、获得临床批件或者正在进行临床试验，仅有5%的病种属于有药可及。究其原因是因为国外药品引进困难，有些药品国内已经批准上市，但是企业由于种种原因不愿意生产。

比如一种治疗戈谢病的进口药，每个患者平均每年需要200万元的药费，并且需要终身服药。一种治BH4缺乏症的进口药，患者平均每年需要20万元的药费，不仅价格不菲，患者还面临着药物无法持续保障供应的难题，让患者看不到生的希望。但也有一些罕见病患者比较幸运，比如以往血友病患者都是等到出血之后再进行治疗，严重者会造成残疾。但现在可以通过预防用药，避免出血后造成残疾。协和医院中心实验室的刘鹏介绍说，通过30年的呼吁，北京血友病未成年患者实现了凝血八因子标准治疗的零花费。“甲型血友病儿童患者如果接受标准计量预防治疗方案，每年花费不低于60万。”目前北京户籍的甲型血友病患者中的未成年患者，可以通过医保报销80%的预防治疗费用，其余的20%通过慈善基金的援助，实现了“零负担”。

李林康说，中国罕见病联盟希望通过汇聚各方的信息和需求，了解目前临床急需的罕见病用药情况，以患者为中心，提出中国罕见病患者的中国方案，给罕见病患者带去生的希望。