孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼。但由于遗传、环境或其他不确定因素的影响，导致有些宝宝出生后会有这样或那样的缺陷，给家庭和社会带来沉重负担。9月12日是中国预防出生缺陷日，为进一步做好出生缺陷防控工作，宣传普及优生优育知识，中国预防出生缺陷日当天，哈医大二院产前诊断中心、生殖内分泌中心、产科、儿科的专家们，在门诊一楼大厅举办了一场以“从生命起点关注民生”为主题的义诊活动。在三个多小时的活动中，现场的四位专家共为一百三十余位市民提供了咨询服务，对部分“准妈妈”和孩子进行了相关的检查，并就现场参与活动的生育夫妇有关孕前、孕期困惑给予指导和建议，受到了市民的热烈欢迎。

02 产前诊断中心主任刘梅梅耐心解答市民的疑问.png产前诊断中心主任刘梅梅耐心解答市民的疑问

据了解，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约为90万例。最让人痛心的是，其中除了20%~30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

哈医大二院产前诊断中心主任刘梅梅介绍，随着医学的发展和产前诊断技术水平的提高，出生缺陷率本应该下降，但由于人们的防治意识不足，对婚检、孕检、产检的重视度不够，导致每年仍有许多的先天性心脏病、先天畸形、21三体综合征(即唐氏综合征，又叫先天愚)等缺陷儿出生，这对孩子、家庭和社会都是沉重的打击。她表示，减少出生缺陷，守好婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查这“三道防线”是关键。

守住“三道防线”可有效预防出生缺陷

出生缺陷，是指婴儿出生时就存在的身体结构、智力或代谢方面的异常。如先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、21三体综合征、血友病、遗传代谢病等都属于出生缺陷的范畴。

刘梅梅主任表示，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不仅给患者的身心健康造成极大危害，对家庭和社会也是极大的负担，因此要想有效避免出生缺陷情况的发生，一定要做好婚前、孕前和孕期干预。

对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。一级预防在孕前，包括婚前医学检查、选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触反射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等，禁止近亲婚育。二级预防在孕期，主要是通过产前筛查和产前诊断，在孕期早发现、早诊断，及早采取措施，减少缺陷儿的出生。三级预防在分娩后，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以提高缺陷儿的生活质量，防止病残。

纠正错误观念 孕育健康宝宝

刘梅梅主任介绍，2016年我国开启了二胎时代以来，有二胎生育意愿的孕妇年龄很多都已超过了35周岁，也就是医学意义上的高龄孕妇，所以产前诊断和母胎医学临床工作面临着更多的风险和挑战。而且，随着宣传力度的加强，老百姓对产前筛查和产前诊断这些专有名字都有所耳闻，却又不能完全理解。专家建议：遇到相关问题时，一定到专业的产前诊断中心就诊咨询，根据医生专业判断选取最适合的产前诊断方式。

42岁的翟女士怀上二胎宝宝后，一家人都兴奋不已，但是随后的一个检查结果又让一家人陷入了纠结。原来，怀孕19周4天时，翟女士在当地医院做无创DNA检查结果提示性染色体疾病高风险。翟女士便连夜赶到哈医大二院想要做引产。

刘梅梅主任接诊翟女士后，详细了解了情况，建议她不要立即做引产，因为无创DNA检测结果异常的情况下，需要进一步产前诊断羊水穿刺做胎儿染色体的确诊。但翟女士听人说羊水穿刺对宝宝有害，担心会对胎儿有风险，想要放弃妊娠。刘主任耐心的告诉她，羊水穿刺作为一种穿刺性操作，是在超声引导下进行，尽管可能会有一些风险，但是发生率并不高。最终翟女士在哈医大二院接收了羊水穿刺，结果回报胎儿的染色体正常，翟女士一家悬着的心也终于放下了。日前，翟女士足月剖宫产下一名健康女婴。

刘主任指出，无创DNA检测由于检测方式比较简单(无需空腹采血)所以被越来越多的孕妇和家庭所接受，因其检测准确性高于基础唐氏筛查，所以很多人认为无创DNA检测的结果就是“金标准”了，然而事实却并非如此。她强调，无创DNA检测针对目标疾病(21三体、18三体、13三体)的检出率的准确性比较高，基本达到90%左右，但对于目标疾病之外的疾病检测，准确性并不是太高，所以当无创DNA检测结果显示有问题时，就立即引产，这种认识是错误的，还需要到产前诊断中心进行羊水穿刺做胎儿染色体的进一步诊断。