基因测序仪作为基因产业上游核心，是实现精准医疗的关键。9月5日，科技部发文宣布了一大好消息——南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare，其准确率实现世界第一，并已经获得备案并批量投产。

三重优势，第三代测序技术正在兴起

测序技术从一代发展至三代，经历了Sanger、Roache、Illumina、Ion Torrent、PacBio及Nanopore等几种平台。目前全球应用最成熟且最广泛的是二代基因测序技术，但是却面临读长短以及无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等缺陷。

第三代测序技术是指单分子测序技术，对每一条DNA分子进行单独测序。它很好地规避了二代测序的软肋，可以广泛应用于无创产前诊断、肿瘤早期无创诊断、胚胎植入前遗传学筛查、病原体检测和遗传病基因变异检测等，处于兴起阶段。2016年，Science将第三代测序技术列入“十大科技突破”名单。

贺建奎教授团队成功研发的第三代基因测序仪GenoCare基于全内反射先进光学的技术，可检测到单个DNA分子的微弱信号，读取DNA序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，其技术水平在亚洲乃至世界都居于领先地位。

根据科技部消息，GenoCare测序的准确率达到99.9985%，已经率先在全世界取得政府医疗器械证备案，初步实现产业化并已应用于临床检测。这意味着，GenoCare是目前全球准确率最高、且投入临床应用的第三代基因测序仪。

GenoCare无需依赖于PCR扩增，而且使用的所有试剂、仪器都在国内生产、集成和组装，很好地控制了测序成本。“第一代基因测序仪的一次测序价格是30亿美元，一个人测一次基因序列相当于建了一艘航母。第二代基因测序仪测序价格降到1000美元。现在，我们研发的第三代基因测序仪，量产后测序价格有望降到100美元。” 贺建奎教授告诉媒体。

打破技术垄断，实现我国自主研发

基因测序作为医疗健康行业的火爆技术，近年来越来越得到临床的认可，并逐步被应用到各大领域中。作为基因行业上游的核心，基因测序仪是全产业链中利润最丰厚、规模最大的环节，其自主研发毫无疑问是推动行业发展的重要因素。

反观我国，这一上游环节自主力量较为薄弱，主要依赖于进口，每年需要向欧洲、美国支付上百亿的试剂费用。长期以来，国内的测序企业主要集中在中下游的服务业上，上游设备关键技术掌握在Illumina等欧美测序设备供应商上，但从2013年开始有向上游延伸的趋势，国内科研机构和企业积极布局测序仪的生产和认证，着手开发自主知识产权的国产测序仪。

国产测序仪的开发模式主要有自主研发和与欧美合作研发两种途径。参考CFDA数据，截至目前，我国已经批准的国产基因测序仪共有8款，分别是华大基因的BGISEQ-100、BGISEQ-1000和BGISEQ-500、达安基因的DA8600、华因康的HYK-PSTAR-IIA、博奥生物的BioelectronSeq4000、贝瑞和康的NextSeq CN500以及NextSeq 550AR。

贺建奎教授是南方科技大学生物物理学及基因组学的一名“80后”科学家，同时也是学校产业转化企业深圳市瀚海基因科技有限公司的CEO。GenoCare是贺建奎教授和团队在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项以及深圳市孔雀团队的支持下，历时3年自主研发的第三代单分子测序仪，其在测序成本、速度和质量上都表现出很大的优势。

据悉，GenoCare目前应用的几大领域包括肿瘤早期诊断和用药、新生儿遗传疾病筛查、孕妇产前诊断、不明发烧发热病原体检测等。而且，该仪器已于今年年初收到来自于美国、德国、日本以及我国的香港、台湾等地的订单，主要面向大学、医院等研究机构。

为匹配第三代单分子测序系统，瀚海基因还自主研发了通用测序试剂盒，并顺利通过中国医疗器械注册备案。该试剂盒是一组应用于单分子水平测序的通用测序试剂盒，为促成第三代测序仪的临床应用打下基础。

目前，除了贺建奎教授团队研发的GenoCare，全球另外两款第三代测序仪分别是牛津纳米孔公司的MinIONs测序仪、美国Pacific Biosciences公司的PacBio RS测序仪。这两款测序仪都已经完成了人类临床样本的基因组测序和分析试验。

基因测序是建立“组学”大数据库和分析的基础。第三代测序有着读段长、成本低的优势，随着技术的更迭，它终将在精准医疗领域占得重要席位。而这一次，中国与世界并行。