1.畸形性骨炎

有证据表明畸形性骨炎溶骨一般出现在成骨之前，区域成骨及溶骨常相伴而生。病变可致骨小梁增厚、组织结构紊乱，相应颅骨增厚。畸形性骨炎第三阶段为非活动期或称为治愈期。病变增生硬化越多，颅骨增厚越明显。

A 矢状位T1WI、横断位T2WI示颅骨弥漫性增厚且相应颅骨板障内见高低密度混杂灶

2.肢端肥大症

肢端肥大症是因生长激素分泌过多，引起内分泌功能紊乱，使软骨成骨及膜内成骨活跃，从而表现为多发骨骼增生肥大，当然该病也可致软组织肥大。这种过度增生主要发生在手、足及颅骨，尤其是下颌。颅脑表现为蝶鞍扩大，颅穹隆增厚，以窦壁及眶上嵴明显。

B1-B2 一例肢端肥大症患者，冠矢状位T1WI示颅骨弥漫性增厚

3.镰状细胞性贫血

镰状细胞病是指基因型中至少包含了一个镰状细胞基因疾病，而HBs至少占据了一半的正常红细胞表型。镰状细胞性贫血是其中最严重、最常见类型。反复的脱氧循环及镰刀样红细胞外形不可避免的导致红细胞膜损伤从而致溶血。骨髓内红细胞造血增加，但是事实上对溶血的补偿是无效的。颅骨的增厚主要是因板障扩大所致，因为其中含红骨髓。

C1-C2 横断位T1WI及T2WI示一镰状细胞贫血患者弥漫性颅骨增厚

4.地中海贫血

地中海贫血是常染色体隐性遗传性疾病。地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少，导致血红蛋白组成成分发生改变。地中海贫血主要分为两种类型，α地中海贫血主要发生在东南亚、中东、中国及非洲地区;而β地中海贫血主要发生在地中海地区。颅骨增厚是因为红骨髓增生活跃来弥补贫血所致。板障增宽，而颅骨外板变薄可见。

D1 矢状位T1WI示地中海贫血患者颅骨弥漫增厚

板障及斜坡骨髓内的脂肪(高信号)被骨髓细胞(低信号)所代替

D2-D3 横断位T2WI及FLAIR示颅骨增厚

D4 冠状位增强示骨髓内未见异常强化灶

5.骨纤维异常增殖症

骨纤维异常增殖症(FDB)又称骨纤维结构不良，系原始间叶组织发育异常, 骨内纤维组织异常增生所致的肿瘤样骨病，较为常见，占良性骨肿瘤及肿瘤样病变12 %，其恶变率为0.5%。全身骨骼均可发病,以四肢长骨居多, 30%累及颅面骨，脊柱和骨盆相对少见，病理性骨折是常见的并发症。本病可发生于任何年龄,男性多于女性，一般幼年时发病,至儿童或青少年时才出现症状,成年后进展缓慢。

【平片与CT表现】

由于病变区所含纤维组织、新生骨小梁的量和骨小梁成熟程度不同,影像表现有所不同。

1.囊状膨胀：以纤维组织为主，表现为单囊或多囊，多有膨胀性改变，有较完整的硬化边，其内可见骨嵴，病变区与正常骨质无明确分界。

2.磨玻璃样：以新生骨小梁为主，骨髓腔内密度增高呈磨玻璃样，常常发生于囊状膨胀区内。

3.增生硬化：以成熟的骨小梁为主，呈团块状或结节状骨质增生，骨质密度均匀增高，边缘清晰。

4.丝瓜瓤状：骨膨胀增粗，皮质变薄，骨小梁粗大而扭曲，颇似丝瓜瓤样。

5.虫蚀样破坏：沿骨长轴方向单发或多发溶骨性骨质破坏，边缘锐利。

6.氟中毒

氟骨症常发生在饮用含氟水的地区，也可发生在工矿区。因过量的氟与钙结合成不溶性氟化钙沉着于全身组织，特别是骨组织内，使骨硬化，髓腔消失，骨表面出现广泛赘生物和韧带骨化。

氟骨症主面累及骨盆、脊柱、肋骨等躯干骨，受累最早且程度最重，越向周围，硬化程度渐减弱。长骨近端比远端明显，越向末稍改变越少。骨骼肌肉的附着点有“玫瑰刺”样改变!

7.额骨内板骨质增生症(HFI)

额骨内板不规则、结节样增厚的良性病变，几乎均为双侧。中线大脑镰部位常不受影响。单侧病变在文献中也有报道，在这些患者中必须排除其他能导致骨质增生的病变，如脑膜瘤，钙化的硬膜外血肿、骨瘤、纤维骨形成不良、硬膜外纤维瘤或Paget’s病。

HFI在普通人群中的发病率约为1.4-5%。女性多见(男：女可高达1：9)，老年妇女可达15-72%。相关因素大多数为代谢性，由此而获得一别名“代谢性颅骨病”。

X-线片显示额骨增厚且中线部位不受累为特征性表现。偶可向顶骨和枕骨发展。

8.石骨症

又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904年)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。

石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常失去不规则边缘说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底严重者颅盖也可被广泛累及。

9.黏多糖贮积症

又名粘多糖病、黏多糖代谢障碍、粘多糖增多症等(mucopolysaccharidosis，MPS)

定义：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，为遗传性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中(骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等)，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。

颅骨改变：

头颅增大，主要为颅骨前后径增大，呈长头型、舟状，额骨隆突，蝶鞍浅而长，扩大扁平，呈横置的“J”形(鱼钩状或小提琴状)。

其他

骨髓纤维化，骨髓炎，脑脊液分流术后，中毒类