患者男性，58岁，主诉系统性红斑狼疮(SLE)病史15年，特点是多发性关节炎，光敏性，颊部红斑和胸膜炎。实验室检查发现抗核抗体，抗双链DNA抗体，抗Ro(SS-A)抗体，非肾病范围蛋白尿和白细胞减少。检测类风湿因子和抗CCP抗体均为阴性。尽管采用了糖皮质激素、羟氯喹和硫唑嘌呤治疗，手畸形包括天鹅颈畸形、拇指Z字畸形和小拇指尺侧偏斜在10多年间有进展(见图A和视频)。这些畸形是可还原的且为雅库关节病的特征。手部磁共振成像显示无糜烂(见图B)。

        雅库关节病虽然是风湿热的经典描述，但也在SLE和其他弥漫性结缔组织疾病中有所描述。雅库关节病中，畸形的病因主要来自软组织异常如韧带松弛，囊纤维化和肌肉失调，而不是像风湿性关节炎中的关节骨破坏。雅库关节病的管理主要包括物理治疗和使用矫形器。由于这名患者是一名出租车司机，尽管针对肌力进行了物理治疗，手畸形还是他工作能力的一个主要限制。目前正在考虑软组织手术手畸形的校正，但尚未执行。

         编译自《新英格兰医学杂志》(N Engl J Med 2015; 372:e34):Jaccoud’s Arthropathy

        患者男性，55岁，患有酒精性肝硬化，因发现在家反应迟钝而就诊。其血流动力学稳定，但对有害刺激反应迟钝且微小。检查发现自发性缓慢的水平方向眼球同向偏视，每2到4秒交替从一侧偏向另一侧(点击看视频)。眼动无间断，流畅且连续。瞳孔对光反射还存在。该患者还存在四肢强直，下肢阵挛和双侧巴彬斯基征。脑磁共振成像显示慢性微血管病变，与脑电图无相关性。血氨水平升高，359μmol/L(611μg/dL;正常范围为12〜48μg [20~82μg/dL])。

        据报道，在弥漫性脑结构病变如双侧大脑半球梗死和中线小脑出血相关的不可逆转的昏迷状态曾出现乒乓凝视。在这种情况下，神经性眼球运动模式(neuro-ophthalmologic motility pattern)被看作是晚期肝性脑病患者的一过性可逆现象。经乳果糖治疗48小时后，患者的血氨水平为28μmol/L(48μg/dL])，解决了肝性脑病和乒乓凝视问题。患者发病1周后精神状态正常，出院回家。

        译自NEJM：Ping-Pong Gaze

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     患者男性，19岁，主诉左侧锁骨区先天性皮肤病变(见图A)，伴排列紧密的扩张的带角质栓的毛囊皮脂腺开口，类似经典的黑头粉刺(见图B)。这些开口沿左锁骨呈线性分布并延伸到上背部，伴微妙的缺乏鲜明图案的色素脱失背景。目前还没有相关的神经或骨骼异常。

        黑头粉刺样痣是一种毛囊皮脂腺单元的错构瘤，在出生时或儿童早期发病。通常无症状，好发于面部，颈部，胸部和上臂，并且在青春期生长加速。在发生黑头粉刺样痣综合征的情况下可合并炎症或继发感染，并且可以与骨骼或中枢神经系统异常和白内障有关。皮肤活检组织病理学检查结果通常显示大的成组的扩张囊泡内充满角蛋白，但缺乏毛干。治疗方法包括局部疗法，激光疗法和手术。该患者拒绝进一步干预治疗，并继续在诊所进行监测。

        翻译自：NEJM:Nevus Comedonicus

       患者女性，55岁，主诉运动性呼吸困难和间歇喘息6个月。临床检查发现吸气性喘鸣。肺活量测定显示呼吸流速-容量环变为扁平(见图A;虚线代表参考曲线，垂直线代表95%置信区间)，Empey指数(用每毫升每秒的用力呼气量[FEV1]除以每升每分钟呼气峰流速[PEFR])为12.6，提示上气道梗阻。支气管镜检查发现声门下狭窄(见图B)。CT检查显示气管段同心狭窄，无外部压迫。

        行环状气管切除并进行端端吻合。组织病理学分析显示慢性炎症纤维化，无癌症、血管炎或肉芽肿的表现。(遂)诊断为特发性声门下狭窄。

        特发性声门下狭窄为来源不明的罕见炎症，通常发生在女性中且仅限于声门下区和前两个气管环处。

        治疗方法包括内窥镜手术，注射糖皮质激素和切除。肺活量测定显示呼吸流速-容量环变为扁平和Empey大于10.0都支持固定的上气道狭窄的诊断。在该患者手术切除后6个月的肺功能检测显示流速-容量曲线近正常化(见图C和补充附录中的图S1，补充附录和这篇文章全文在NEJM.org都可查到)。支气管镜检查发现一个非刺激性疤痕(nonirritant scar,见图D)。

          翻译自NEJM：Subglottic Stenosis