患者男性，31岁，主诉为“9个月间断呕血4次，腹部胀痛10d”。该患者曾因反复消化道出血入院，此次因腹胀明显就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科。

曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压，腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉高压”，2013年2月行脾栓塞治疗(栓塞40%)。既往：儿童时期曾诊断为“肠病性肢端皮炎”;颈、躯干部皮肤黑变14年余，渐加重，2012年8月行颈部皮肤活组织检查，病理诊断为“血管萎缩性皮肤异色病”，未正规治疗。其父亲有肝硬化病史。

入科查体：早衰面容，重度贫血貌，毛发稀疏，牙齿脱落(图1)，巩膜呈淡蓝色，颈、胸腹部、躯干、四肢见皮肤弥漫对称性黑色斑片及斑疹(图2)，未见肝掌、蜘蛛痣，指(趾)甲脱失;腹膨隆，腹壁静脉曲张明显，移动性浊音阳性，双下肢轻度水肿。

图1　牙齿

图2　腹部皮肤

图3　皮肤病理

辅助检查：血常规提示重度贫血(血红蛋白42g/L)，血钠、血钙偏低，肝功能提示白蛋白、胆碱酯酶偏低;肿瘤标志物：癌抗原125(CA125)223.29U/ml、甲胎蛋白7.67ng/ml、性激素检查提示孕酮及泌乳素升高而睾酮下降(经内分泌科会诊后排除其相关疾病);自身免疫性肝病相关抗体检测均为阴性;肝豆状核变性及血色病相关检查未见异常;腹水常规提示漏出液改变，红细胞142×1010/L;全腹CT平扫提示肝硬化，腹水、脾大，考虑门静脉高压伴侧支循环开放。该患者的皮肤活组织病理检查结果为：棘层萎缩变薄，真皮浅中层血管周围中等量淋巴细胞浸润伴大量嗜色素细胞(图3)。

综合病史及相关检查：患者无病毒性肝炎病史、无长期大量饮酒史、无长期服用可致肝损害药物史，基本可除外上述常见原因所致的肝损害，且患者临床表现及影像学无肝脏淤血表现，基本可排除心源性因素所致肝硬化。另外患者腹水虽然为漏出液改变，但腹水中红细胞数明显增加，结合患者否认结核病史，且入院后行相关检查亦未发现结核相关指标阳性，腹部CT亦未发现腹腔恶性肿瘤，因此可基本排除结核或腹腔恶性肿瘤所致腹水。

入院后临床诊断为“肝硬化失代偿期、先天性血管萎缩性皮肤异色病”，给予常规保肝、利尿等治疗，患者病情好转后出院。目前处于院外定期随访中，病情相对稳定。