特发性肝病成人基因组分析的临床应用
作者：小月 来源： 消化肝病 日期：2019-04-16
导读
特发性肝病成人基因组分析的临床应用
背景与目的：
患有不明原因的肝病的成年患者代表了一个未充分研究和服务不足的人群。使用全外显子组测序(WES)来评估成人中更广泛的非肿瘤疾病，仍然研究不足。我们评估了WES在诊断和管理原因不明肝病患者中的效用，由肝病专家进行了综合评估，并且这些人群没有酒精过度使用史。
方法：
我们对在美国三级学术保健中心招募的19名患有特发性肝病且不明原因的成年患者进行了WES和深度表型分析。
结果
对19例外显子组进行的分析确定了5例成人的4种单基因疾病。由于PPARG中的有害杂合变体，患者1因未诊断的3型家族性部分脂肪营养不良的破坏性并发症而患病18年。分子诊断能够启动瘦素替代治疗。在治疗后肝转氨酶正常化，血脂异常改善，每日胰岛素需求减少。由于ABCB4的隐性突变，患者2和3被诊断为患有MDR3缺陷。先前诊断为非酒精性脂肪性肝炎的患者4由于NDUFB3中的纯合致病变异而被发现存在线粒体疾病;这一发现使得能够启动疾病预防措施，包括补充抗氧化剂。患者5是患有未知病因的肝脂肪变性的瘦患者，其被发现在APOB中具有破坏性杂合变体。
结论：
基因组分析在大量(~25%)选定的患有病因不明的慢性肝病的成年患者中产生了可操作的诊断。本研究支持在临床实践中使用WES评估和管理特发性肝病患者。
摘要：
我们对19名患有不明原因肝病的成年患者进行了全外显子组测序，这是由肝病专家进行的一项未经证实的常规检查。在5例中，基因组分析明确了疾病的诊断和知情治疗及管理。因此，我们建议使用全外显子组测序来评估和管理患有原因不明的肝病的成年人。
文献来源：
Journal of hepatology
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