肝豆状核变性的临床诊断要点
该病须与以下疾病相鉴别，包括急（慢）性肝炎、肝硬化、帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、原发性震颤、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿关节炎及甲状腺功能亢进等。
该病须与以下疾病相鉴别，包括急（慢）性肝炎、肝硬化、帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈病、原发性震颤、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿关节炎及甲状腺功能亢进等。
肝豆状核变性的治疗
该病的治疗原则包括：① 早期治疗；② 终生治疗，除非行肝移植手术；③ 选择适当治疗方案；④ 脑型肝豆状核变性患者治疗前应先行神经症状评估和脑MRI检查；⑤ 症状前患者的治疗及治疗有效患者的维持疗法可用络合剂或锌剂；⑥ 开始用药后应检查肝功能、24小时尿铜、血尿常规等，前3个月每月复查1次，病情稳定后3个月复查1次；接受络合剂治疗的患者，不管用多长时间，仍须规则检查血、尿常规，肝脾B超3~6个月检查1次，同时须密切观察药物副反应。
排铜及阻滞铜吸收
排铜及阻滞铜吸收的药物主要有2大类：① 络合剂（以促进体内铜离子的排除），如青霉胺等；② 阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂等。
此外，中药大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻等亦具有利尿及排铜作用，但须强调的是单独使用中药效果常不理想。
对症治疗
针对震颤、肌张力障碍、舞蹈样动作及手足徐动症、精神症状、肝脏损害等采取相应的对症治疗。必要时还可采用肝移植手术治疗。
饮食治疗
饮食须避免含铜量高的食物，如豆类、坚果类、薯类、菠菜、软体动物、贝壳、虾蟹类、动物肝脏和血、巧克力等；尽量少食小米、荞麦面等；提倡高氨基酸或高蛋白饮食；勿用铜制食具及用具。
（摘自中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组、中华医学会神经病学分会神经遗传病学组2008年制定的《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》。）
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