α-1抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症是一种遗传性疾病，常导致新生儿肝炎和成人肝硬化、肝癌和肺气肿。针对α-1抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症患者肝纤维化的临床表现和无创性检测，一直以来数据比较缺乏。

目前的挑战是没有一种准确的无创诊断工具可用于检测AAT缺乏症的肝脏疾病诊断，尤其是未表现出症状且可能患有肺病、并接受酶替代治疗的个体。肝功能检测异常对AAT缺乏张患者的意义目前还不清楚。

来自加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院消化内科等机构的研究人员进行了一项前瞻性研究，比较了AAT缺乏症患者与正常控制组和肝活检证明为NAFLD患者的人口学、生化、组织学和影像学数据，并评估了磁共振成像诊断AAT缺乏症患者肝纤维化的准确性。

研究纳入了33例受试者(3组，11名正常对照组;11名肝活检确诊为NAFLD患者;11例AAT缺乏症患者)。所有受试者均接受了临床试验评估、肝活检(AAT和NAFLD组)和磁共振检测(MRE)。使用Ishak6点量表评估肝脏组织学纤维化程度，使用MRE测定肝脏硬度。使用受试者工作特征曲线 (ROC)评估 MRE 检测纤维化的诊断性能。正常对照组、AAT组和NAFLD组的平均年龄分为别57 (±19)、57 (±18) 和 57 (±13) 岁，平均BMI分别为22.7 (±2.5)、24.8 (±4.0) 和31.0 (±5.1) kg/m2。研究结果显示：

正常对照组和AAT组的血清丙氨酸转氨酶(ALT)水平相仿，分别为[16.4±4.0]和[23.5±10.8]; 但是AAT组的血清ALT显著低于NAFLD组(P < 0.05，);校正纤维化分期后，这一关系仍然存在(P = 0.0172)。

关于肝纤维化诊断，MRE评估肝硬度的ROC曲线下面积为0.9(P < 0.0001);MRE阈值≥3.0kPa的评估肝纤维化的准确度为88.9%，敏感性为80%，特异性为100%。

该项前瞻性研究表明，磁共振成像(MRE)可准确识别α-1抗胰蛋白酶缺乏症肝脏疾病患者的肝纤维化进程。但是仍需要进行多中心、大样本的研究来验证MRE评估ATT缺乏症患者肝纤维化分期的准确性，以及预测纤维化进展和监测治疗进展或应答。

编译自：Magnetic resonance elastography identifies fibrosis in adults with alpha-1 antitrypsin deficiency liver disease: a prospective study. Alimentary Pharmacology & Therapeutics. 2016.JUN 9.