【EASL2016】酗酒者易患重度酒精性肝炎的“危险”基因被发现
西班牙巴塞罗那时间4月16日，2016年EASL大会发布的一项最新研究结果揭示了，酒精依赖的人群更易患重度酒精性肝炎的基因关联。
西班牙巴塞罗那时间4月16日，2016年EASL大会发布的一项最新研究结果揭示了，酒精依赖的人群更易患重度酒精性肝炎的基因关联。
重度酒精性肝炎是一种严重的临床综合征，短期死亡率很高。根据此项研究所示，PNPLA3基因有特异性变异的酗酒者更容易患此种严重的、危及生命的疾病。另一个发生在SLC38A4基因的重要变异，也可以增加酗酒者发生肝炎的风险。
目前，对于重度酒精性肝炎没有特异性的医学治疗方法，如果患者没有停止饮酒，其发展为肝硬化后五年存活率不足50%。
伦敦帝国学院肝病临床研究员、研究负责人斯蒂芬·阿特金森医生指出，“鉴于与酒精相关的肝脏疾病谱变化很大，多数患者没有临床症状，我们很想知道为什么一小部分患者会继续发展为重症酒精性肝炎。此研究的数据首次显示，目前可能通过使用遗传图谱的方法来确定哪些患者更易发展为重度酒精性肝炎。”
研究者利用两阶段全基因组关联研究（GWAS）对患有重度酒精性肝炎的患者 (n=860)和无肝脏疾病的酒精依赖者(n=1191)进行了比较。结果表明，PNPLA3基因在全基因组显著性水平上与重度酒精性肝炎有明显的危险相关性 [PTHRESHOLD <5×10-8; PEXPLORATORY=1.619×10-8, OR 2.21(95% CI 1.68-2.91)]。SLC38A4基因也被确定为酒精性肝炎的危险指标（PEXPLORATORY=4.05×10-5, PREPLICATION=0.029；PMETA=4.13×10-5；OR 1.32）。
EASL秘书长Laurent Castera指出，“这项优秀研究证明了基因因素与酒精相关性肝脏疾病严重程度之间的重要关联。具备相关高危患者的识别能力是此领域向前迈出的非常重要的一步。”
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