中国人群肺癌GWAS研究
肺癌已成为威胁我国居民生命和健康的重要疾病之一。虽然流行病学研究表明80%以上的肺癌可以归咎为烟草暴露，但仅有不到20%的吸烟者发生肺癌。这说明在同等环境暴露下，具有不同遗传背景的个体对肺癌的易感性不同。
肺癌已成为威胁我国居民生命和健康的重要疾病之一。虽然流行病学研究表明80%以上的肺癌可以归咎为烟草暴露，但仅有不到20%的吸烟者发生肺癌。这说明在同等环境暴露下，具有不同遗传背景的个体对肺癌的易感性不同。
目前，已有多个全基因组关联（GWAS）研究对肺癌的遗传易感性进行探讨，发现了一批易感位点。然而，肺癌易感位点在不同种族人群中有共性也有特异性。例如，欧美人群中报道的一些肺癌易感位点在亚洲人群中频率很低（如15q25的几个标签位点）或不存在多态（如6p21的几个标签位点）。因此，寻找中国人群特有的肺癌易感位点具有重要意义。
本研究是中国人群肺癌的第一个GWAS研究，发现3q28、5p15、13q12和22q12这4个染色体区域上6个核苷酸多态性（SNP）与肺癌易感性呈一致地显著相关。其中，13q12区域和22q12区域的3个SNP为中国人群首次发现。
本研究的意义在于： ① 发现中国人群肺癌易感位点，为肺癌高危人群的筛查、早期诊断和早期治疗等提供数据支持； ② 阐明肺癌发生的遗传易感机制及基因-环境交互作用，为肺癌高危人群改变生活方式、进行有效预防提供基础； ③ 获得新的肺癌易感基因，为分子生物学研究提供线索，并为药物靶向研究提供候选。
本领域未来的关注点和研究方向应该包括以下几点：①发现更多的与肿瘤发生发展相关的遗传易感位点；②深入研究新发现的易感基因位点的生物学功能；③易感基因位点在肿瘤预防和临床治疗领域的应用。
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