发现新罕见的肌肉疾病
【BICD2综合征：罕见的肌肉疾病】Ruhr-Universit?tBochum（RUB）的研究人员已经发现了一种新的罕见的肌肉疾病。这种遗传性疾病是由骨骼肌细胞中改变的细胞运输过程中BICD2基因的缺陷引起的。患者腿部肌肉无力，步态不稳定，永久性绊倒。BICD2被称为疾病触发因素，但仅用于起源于神经系统的疾病。BICD2综合征在骨骼肌变化中表现出来，从未有过描述。
由Bergmannsheil大学诊所的神经科诊所的MatthiasVorgerd博士和生理学研究所的AndreasUnger博士领导的研究小组在RUB科学杂志“Rubin”和“神经病学杂志”上发表了他们的研究成果。
广谱疾病
迄今为止的研究结果表明，BICD2缺陷可能引发大量神经肌肉疾病。MatthiasVorgerd说：“很可能严重形式的疾病存在，在出生时高度发达，并在婴儿期早期死亡。该小组正在研究相关案件。该症状是BICD2疾病临床谱的一端，相反的是具有相对轻度症状的病症，直到成年后才显现。
该BICD2光谱包括其原因单独在骨骼肌肉组织或仅在神经系统中植入的疾病，以及两者的混合物的疾病。
运输肌肉细胞被抑制
来自波鸿的医生介绍了患有肌肉BICD2障碍的患者，其中小腿和大腿肌肉都受到影响，但神经系统中没有可见相关变化。生理检查显示，肌原纤维，即肌肉纤维的基本成分已经退化。细胞器，即线粒体和高尔基体，显示出形状和大小的变化。
基于波鸿的研究人员打算调查BICD2基因缺陷如何触发这种多样变化。他们认为病理BICD2蛋白抑制肌肉细胞中的靶向运输。AndreasUnger解释说：“肌肉细胞中的运输过程是一个黑洞，可以这么说，我们对此并不太了解。如果货物必须在细胞内运输，则它被包装在膜囊泡中并被移动的蛋白质传送。BICD2蛋白作为运输货物和运动蛋白之间的适配器。它涉及决定哪些货物将被运送到哪里，并控制运动蛋白的速度。然而，BICD2的生理功能的许多方面尚未得到充分的探索，例如货物运输的问题。
Vorgerd详细阐述：“要尽可能彻底地描述疾病是很重要的，为了得出有关遗传过程，进展和治疗方案的陈述”。研究人员已经知道突变是主导的。但是还没有估计有多少人受到这种混乱的影响。不过，这种疾病很少见。为了能够考虑治疗方案，必须首先了解健康肌肉细胞中的原因和运输过程。
在下一步中，临床医生现在被给予诊断代码，以便于识别BICD2障碍。为了取得进展，研究人员还必须依靠从其他患者取得的组织样本。
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