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全科医学

1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定

作者:小田整理 来源: 日期:2015-06-15
导读

         近期,青岛思达中狮国际心肺血管医院王静等研究了1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定,研究发现,本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低,为A205亚型。该文章发表于2015年19期《山东医药》上。 该研究旨在对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定,确定其ABO血型的等位基因型。 研究者们将1例ABO血型正反定型不符患者,对其血液样本进行血型

关键字:  血型 |  | A亚型 |  | 基因突变 |  | 基因测序 |  |  

        近期,青岛思达中狮国际心肺血管医院王静等研究了1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学鉴定,研究发现,本例ABO血型基因Exon7的两个点突变导致了A氨基转移酶的活性降低,为A205亚型。该文章发表于2015年19期《山东医药》上。

        该研究旨在对1例ABO血型正反定型不符患者血型分子生物学进行鉴定,确定其ABO血型的等位基因型。

        研究者们将1例ABO血型正反定型不符患者,对其血液样本进行血型血清学检测、ABO基因分型检测、ABO基因Exon6、7序列分析。

        结果显示,该样本血清学结果正反定型结果不符,正定型抗A弱凝集,反定型检出不规则抗-A,血清学符合A亚型的表现。ABO基因分型检测的结果显示为O1/A。Exon6、7外显子及第6内含子序列单倍型测序与A101相比,其中一个等位基因为O102(261G/del、297A>G、646T>A、681G>A、771C>T、829G>A);另外一个等位基因为A205(467C>T、1009A>G),导致P156L、R337G。

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