新生儿常见聋病易感基因携带情况研究
作者：小田整理 来源： 日期：2015-05-24
导读
近期，绍兴市妇幼保健院余红等研究了新生儿常见聋病易感基因携带情况研究，研究发现，新生儿中聋病易感基因检出率较高,扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。该文章发表于2015年03期《浙江预防医学》上。 该研究旨在了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。 研究者们应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、S
近期，绍兴市妇幼保健院余红等研究了新生儿常见聋病易感基因携带情况研究，研究发现，新生儿中聋病易感基因检出率较高,扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。该文章发表于2015年03期《浙江预防医学》上。
该研究旨在了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。
研究者们应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包含以上基因的20个突变位点。
结果显示，4025名新生儿中检出聋病易感基因231人,阳性率5.74%,其中致病突变7人(235delC纯合突变1人、235delC杂合突变加299300delAT杂合突变1人、线粒体12SrRNA纯合突变5人),总致病突变检出率1.74‰。单个位点杂合突变携带223人,阳性率5.54%;检出突变位点14个,突变频率最高的是GJB2235delC位点109人,阳性率2.71%,占总突变检出率的47.19%,其次是IVS7-2A→G杂合突变50人,阳性率1.24%,占总突变检出率的21.65%。
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