新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。如果不进行早期筛查，一些先天性疾病常在症状出现后才得到诊断和治疗，延误治疗会对儿童的健康造成不可逆的损害。因此作为降低出生缺陷的第三级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作。对于社区卫生服务中心的全科医生，应了解新生儿疾病筛查相关内容，合理传递疾病筛查相关知识，排除家长疑虑。

筛查的原则：建立有效的干预和随访系统

　　1968年世界卫生组织制定了新生儿疾病筛查的原则：筛查的疾病严重影响健康；有可靠、迅速的检测方法，适合大样本检测；对疾病有充分的认识，筛查的疾病可治疗并且治疗可被患者接受；进行效价比分析（患者诊断、治疗费用和大样本检测费用的平衡）；建立有效的干预和随访系统。

　　这个原则强调新生儿疾病筛查不仅仅检测先天缺陷，还包括有效治疗、长期随访等系列措施。

　　经过20年的发展，我国几乎所有地区都开展了筛查工作，筛查人数至2006年已达290万。但各省（市、自治区）新生儿筛查率差异较大，妇幼保健信息系统的统计表明，2007年中国东部新生儿筛查率达到84.9%，而西部仅为19.8%；部分经济发达地区如北京的5年筛查覆盖率达97.2%～99.2%，广州达99.0%。逐步提高新生儿疾病筛查率的全国覆盖率，是今后努力的方向。

遗传代谢性疾病筛查的流程及病种

　　流程

　　新生儿出生72小时后并予充分哺乳后，采集足跟血制成干滤纸血片标本，送到筛查实验室。采血时间多为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

　　筛查结果阳性者由筛查中心通知家长带孩子进一步做相关确诊检查，诊断明确后进一步长期随诊治疗。

　　病种

　　我国的主要筛查病种有听力筛查、两种遗传代谢病[先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）]筛查。

　　CH和PKU的发病率分别为1/3009、1/11144。部分地区根据各地的疾病谱特点及经济状况增加了筛查病种，例如上海增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症的筛查，广东、广西增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，南京增加了先天性肾上腺皮质增生症的筛查，杭州市目前的筛查包括了CH和PKU在内的26种内分泌及遗传代谢性疾病。

多部门参与的系统管理

　　新生儿疾病筛查包括了筛查（知情同意、样本采集递送、实验检测、样本储存），随访（检测结果、追访检测、诊断检测），诊断（专家评价、结果咨询），处理（治疗方案、结果监测、周期评估），评估（质量、结果、成本效益分析），教育（职业与非职业）等多方面，这是一项在多学科、多部门、多环节协调配合完成的系统服务工程。

网络化管理

　　随着我国新生儿疾病筛查工作的开展，各省（市、自治区）成立了新生儿疾病筛查中心，逐步健全了筛查网络，加强了组织管理和质量控制。部分地区将信息系统引入新生儿疾病管理，如北京市利用汉信码（二维条码）识别技术，建立了覆盖全市的新生儿疾病筛查信息管理网络系统，整个系统包括采血机构使用的新生儿疾病筛查采血登记终端、区县妇幼保健院使用的质量监控管理系统、北京市新生儿疾病筛查中心使用的综合管理系统，并建立及实现了中心数据库与18个区县妇幼保健院的联网，将原有的手工填写和登记的新生儿疾病筛查卡信息，改为计算机录入、打印和数据管理，对全市新生儿疾病筛查信息进行管理、储存，极大地提高了工作效率和信息的准确性，明显提升了新生儿疾病筛查的管理水平。

长期随诊

　　筛查可疑结果的后续管理及疾病长期的随诊管理是筛查的关键性环节，我国各地的可疑患者复查率不同，特别是贫困地区、交通不便及流动人口较多的地区复诊率较低，应加强宣传教育，加大人力物力的支持，努力提高可疑患者的复查率，减少漏诊，并应尽可能在短时间内进行确诊。

　　在确诊患者的长期随诊管理中，经济发达地区患者的治疗依从性较好，欠发达地区因为治疗费用昂贵许多患者不能坚持治疗，部分地区如北京、上海等地采取了优惠诊疗措施，一定程度上减轻了患者负担。

　　提高患者的治疗率仍需要国家政策及全社会的大力支持，争取使确诊患儿均得到及时的有效治疗。

社区卫生服务中心的职责

　　新生儿疾病筛查一般都在二三级医院的产科进行，社区卫生服务中心的儿保人员及全科医生需要参与随访及教育工作。

　　在新生儿听力筛查过程中，正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。因此，妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，并做好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力监测及保健。