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人类8种新发基因突变被发现

作者：耿建扩来源：光明日报日期：2013-03-11

导读

近日，河北省邯郸市中心医院在耳聋的致病基因突变方面取得重大研究成果，发现了世界上从未被报道过的8种新发基因突变，对耳聋预防、诊断以及婚育指导、减少出生缺陷发生具有重要意义。

　　近日，河北省邯郸市中心医院在耳聋的致病基因突变方面取得重大研究成果，发现了世界上从未被报道过的8种新发基因突变，对耳聋预防、诊断以及婚育指导、减少出生缺陷发生具有重要意义。该研究成果将刊登在 Acta Oto-Laryngologica（《美国耳鼻喉科学报》）杂志上。

　　据邯郸市中心医院出生缺陷研究课题组项目负责人、主任医师、教授、硕士生导师要跟东介绍，新报告的8种新发基因突变中，6种新发突变均位于SLC26A4基因上，被认为是耳聋的致病突变，另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态。在非综合征性耳聋中SLC26A4基因突变的发生率约为11%，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋（enlarged vestibular aqueduct， EVA）。

　　要跟东说，此项研究成果将有望应用于出生缺陷三级预防体系，人们在婚检、孕检、新生儿检查中，通过基因筛查，对出生缺陷的预防、对缺陷儿的早发现、早干预，提高人口素质有重要意义。