Gastroenterology：放化疗后循环肿瘤DNA与食管癌患者进展风险
在局部食管癌放化疗后，需要特定的生物标志物来鉴定肿瘤进展高风险人群。
在局部食管癌放化疗后，需要特定的生物标志物来鉴定肿瘤进展高风险人群。
近日研究人员对45例食管癌放疗前后血浆游离DNA、白细胞DNA和食管胃十二指肠镜下固定食管肿瘤活检标本进行了深度测序(CAPP-Seq)分析。23名患者随后接受了食管切除术，22名患者未接受手术。以40名健康人(对照组)的血液样本为对照。研究人员分析了与食管腺癌或鳞状细胞癌相关的607个单核苷酸变异基因的802个区域。患者在放化疗后6-8周接受影像学分析，并随访5年。研究的主要目的是确定放化疗后循环肿瘤DNA(ctDNA)的检测是否与肿瘤进展的风险(通过成像或活检检测到的局部、区域或远端肿瘤的生长)相关。
治疗前，肿瘤源DNA占总游离DNA的中位数为0.07%，表明食管癌局部肿瘤ctDNA的定量和分析需要采用超灵敏的检测方法。化疗后ctDNA检测阳性与肿瘤的进展(危险比18.7)、远端转移 (危险比32.1)和较短的疾病特异性生存期(危险比23.1)有关。在放化疗后采集的血浆样本中，肿瘤进展患者中检测到新突变的比例高于未进展的患者。放化疗后ctDNA检测阳性平均比影像学肿瘤进展早2.8个月。在未经手术而接受放化疗的患者中，ctDNA和代谢成像分析联合可预测100%的肿瘤进展，而单纯ctDNA检测的准确性为71%，代谢成像分析为57%。
研究认为，食管癌放化疗后，循环肿瘤DNA检测阳性与肿瘤的进展、转移和疾病特异性存活有关，可用于鉴别肿瘤进展风险最高的患者。
原始出处：
Tej D. Azad et al. Circulating tumor DNA analysis for detection of minimal residual disease after chemoradiotherapy for localized esophageal cancer.Gastroenterology. November 2019.
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