Clin Chem：一种简单、通用、经济的数字PCR方法用于拷贝数变异的目标分析
罕见拷贝数变异(CNVs)是遗传疾病的主要原因之一。确认和分离分析CNVs需要一种简单的靶向方法。在此，我们开发了一种简单而通用的基于数字PCR (dPCR)和通用锁相核酸(LNA)水解探针的CNV检测方法。
罕见拷贝数变异(CNVs)是遗传疾病的主要原因之一。确认和分离分析CNVs需要一种简单的靶向方法。在此，我们开发了一种简单而通用的基于数字PCR (dPCR)和通用锁相核酸(LNA)水解探针的CNV检测方法。
本研究对来自罗氏通用探针公司(Roche Universal ProbeLibrary, UPL)的90个LNA水解探针的图谱进行分析。对于每个CNV，最佳引物和LNA探针的选择几乎均是自动化的;探针在各种检测中重复使用，每个dPCR检测包括CNV扩增子和一个参考扩增子。我们评估了93个小型和大型CNVs的分析性能，并进行了成本-效率比较分析。
UPL-LNA探针在人类基因组中出现近2000万次，平均间隔156 bp，分布均匀。除1例(<200 bp)，变异系数<10%外，其余93例均检测准确。该方法比其他方法更经济有效。
通用dPCR CNV测定简单、稳定、有成本效益的。这种方法应该成为基因组医学的有用工具，因为它仅需要简单的方法就可解释和分离分析基因组变异。
原始出处：
Kévin Cassinari, Olivier Quenez,A Simple, Universal, and Cost-Efficient Digital PCR Method for the Targeted Analysis of Copy Number Variations
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