先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天缺陷，其病因既有一定的环境因素，也有遗传因素。前期研究在冠心病患者中发现影响心脏相关基因的拷贝数变异(CNVs)过多。

本研究的目的是评估22q11.2区域是否存在CNVs，并确定GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP和CRELD1基因是否参与了中国西南地区CHDs孤立事件的发病机制。

研究人员对西南地区167例散发性冠心病患者进行了研究，包括121例室间隔缺损(VSD)、24例房间隔缺损(ASD)、12例法洛四联症(TOF)、6例VSD合并TOF、2例动脉导管未闭(PDA)、2例VSD合并ASD。采用MLPA和拷贝数变异测序(CNV‐Seq)对22q11.2、GATA4、NKX2‐5、TBX5、BMP4和CRELD1区域进行筛选。

研究表明，5例冠心病患者在22q11.2区发现2.5 ~ 2.8 Mb缺失。其中2例诊断为VSD, 2例诊断为VSD和ASD, 1例诊断为TOF。5例患者符合相同的经典DiGeorge综合征。在1例没有心外膜症状的PDA患者中，于22q11.2区域发现了0.86 Mb的重复。

这些数据表明，22q11.2区域的拷贝数变异在中国西南地区冠心病患者中较为常见。无论有无心外症状，结果表明产前筛查冠心病均是必要的。

原始出处：

Zhetao Li, Jiwei Huang , Copy number variations in the GATA4, NKX2‐5, TBX5, BMP4 CRELD1, and 22q11.2 gene regions in Chinese children with sporadic congenital heart disease