心血管疾病给全球卫生健康系统带来沉重负担，我国心血管发病情况尤为严重。根据《中国心血管病报告2015》显示，我国有心血管病患者2.9亿，其中高血压患者2.7亿，脑卒中患者至少700万。应用精准医学改善如此严峻的心血管疾病现状成为业内研究的重点内容之一。

据北京大学第一医院心内科副主任医师张岩介绍，精准医疗实际具有一定“普适性”，可以应用在疾病发生发展的全过程，涵盖疾病的一级预防、诊断、治疗以及二级预防等各阶段，较传统诊疗方法有独特的优势，可以实现对疾病的精准预测、精准诊断、精准分型、精准干预及精准评估。

心血管疾病防治走向精准 促进医疗资源合理配置

在我国，心血管疾病发病率高、致残率和死亡率高，与国外的特点不同，因此在技术应用上，十分契合精准医疗的需求和条件。同时，老龄化进程的加剧，老年人群心脑血管疾病的危险因素不断增加，而精准医疗可筛查高危人群，做好一级预防，最终达到降低医疗负担，缓解老龄化给社会带来的医疗压力的目标。

据了解，目前精准医疗在心血管领域的应用主要集中在三个方面：第一，对于单基因突变所引发的心血管疾病，精准医疗可用于早期诊断、精细分型、预后评估，还能对家族遗传病进行阻断;第二，对于多基因的复杂疾病，通过分析遗传和环境的交互作用，进行危险分层及预后判断等;第三，治疗有效性和安全性的评价，例如药物基因组学研究，可以通过分析不同基因型对药物的反应，指导个体化用药，并可能寻找新的药物靶点。

精准医疗的概念既适用于个体也适用于群体，张岩以高血压合并同型半胱氨酸升高为例，该类型高血压患者发生脑卒中的风险比普通高血压增高约11倍，同时同型半胱氨酸也受到基因变异等因素影响，如果提前筛查出这部分高血压人群，早期针对性治疗，则可以更有效地预防新发脑卒中。

临床疾病成因复杂，通过精准医疗的手段能挖掘出疾病更多特征性的信息。“精准医疗最主要的目的是针对个体和特定人群，给出预防、诊疗和预后的判断。传统的诊疗方式有其局限性，不能达到精准化。”张岩表示，在临床信息基础上，精准医学整合分析基因组、表观组、蛋白组、代谢组等多组学信息，能给患者个体化、量体裁衣的诊断和治疗方案，在患者获益的同时，对卫生经济学也有很大贡献。实施精准防治，能有的放矢，合理分配医疗资源，从而减轻医疗负担，获得更大的社会收益。

专注重点领域 加快推进精准医疗走向临床

随着高通量检测、大数据、云计算等技术的进步，精准医疗的实际应用取得了越来越多的进展。“疾病具有复杂性，我们能获取大量的医疗数据，但如果不将这些信息提炼、分析出来，将很难形成有价值的内容。近年来，精准医疗不断走向临床，与这方面的快速进展有很大关系，数据整合处理能力的增强，使精准诊疗更具实用性。”张岩分析。

很多业内专家认为，我国在发展心血管病精准医疗的路上，还存在很多困难，其中之一就是如何推进基础研究向临床实践转化。

张岩认为，首先要切实解决临床实践中的实际需求，特别是针对我国的国情及人群特点提出科学问题;其次要有顶层方案设计及强有力的执行团队，才能得到准确有信服力、可推广应用的研究结果，而这也是难点所在。霍勇教授带领我们团队从探寻我国脑卒中高发的原因入手，不仅提出了降压联合补充叶酸治疗的高血压脑卒中精准一级预防策略;而且研发出对应的国家I类新药和用于风险评估的诊断试剂盒，就是一个很好的转化医学范例。

同时，张岩强调，精准医学研究耗资巨大，因此要合理利用资源，确定突破点，集中精力聚焦于重大、亟待解决的疾病上，比如肿瘤、心血管疾病等，将精准医疗的效益最大化。