ASCO2012研究精选（更多精彩内容，请点击专题报道：http://zt.cmt.com.cn/zt/asco2012/index.html）：

黑色素瘤的风险位点作为黑色素瘤的预后因素

The melanoma risk loci as determinants of melanoma prognosis.

背景：人类癌症的遗传风险因素的出现作为有前途的临床结果的标志。最近黑色素瘤全基因组扫描（genome-wide scans，GWAS）已确定与疾病的风险，痣或UV /色素沉着相关的位点，但这些变体的预后潜力尚未确定。在这项研究中，我们进行了到目前为止第一次对于既定黑色素瘤的风险位点和黑色素瘤进展之间的相关性的系统评价。我们对在纽约大学医疗中心前瞻性积累并随访的891个黑色素瘤患者进行了研究。我们检查了从最近黑色素瘤，色素痣或色素GWASs选定或估算的108个黑色素瘤易感性单核苷酸多态性 （SNPs）与无复发生存(RFS) 和整体生存(OS)的相关性。使用Sequenom-I-plex进行基因分型。用确诊年龄、 性别、 肿瘤分期和组织学亚型等变量调整Cox PH模型来测试每个SNP与RFS和OS 之间的相关性。ROC曲线被用来衡量SNP在预测3年复发中的预测效用。结果：使用调整的多因素统计分析在rs7538876 (RCC2) 与RFS (HR=2.445, 95% CI 1.57 – 3.8, p=0.0006)， 和rs9960018 (DLGAP1) 与RFS 和OS两者(分别地HR=4.7, 95% CI=2.11-10.43, p=0.0061, HR=1.55, 95% CI=1.11- 2.17, p=0.0094, respectively)之间发现强相关。此外，我们发现rs7538876和rs9960018、原发肿瘤确诊时的分期和组织学类型分类器在预测3 年复发时达到比基线(AUC578%)高的ROC曲线下面积(AUC584%)。单变量生存分析确定了几个SNPs与溃疡和/或肿瘤厚度的关联。结论：我们的数据显示特定黑色素瘤易感性变种和确诊时较差的临床病理变量以及较差的疾病结果之间的关联。观察到的与rs7538876 和rs9960018相关强度表明这些位点在黑色素瘤复发的生物学意义。观察到的相关变异与临床结果预测模式第一次为基因标记在黑色素瘤中预测预后的潜在利用提供证据。